患者，女，21岁，急性起病，因右下肢麻木1周加重伴发作性抽搐1天于12月20日入院。

 

　　患者近半年来因癫痫规律口服卡马西平，控制良好，入院前1周自行停用卡马西平后出现右下肢麻木，入院前1天出现抽搐，表现为右下肢抽搐后意识丧失，四肢伸直，持续约1分钟缓解，不伴尿便失禁及舌咬伤。入院后右下肢抽搐频繁，伴右下肢麻木无意识丧失。糖尿病史半年。

 

　　入院查体：血压115/70mmHg，神清语明，双侧瞳孔等大同圆，光反射灵敏，眼动自如，余颅神经查体未见异常，右下肢肌张力高，肌力3级，腱反射正常，深浅感觉正常，脑膜**征阴性，右侧病理反射可疑阳性。

 

　　头颅CT(2009年12月20日)：双侧小脑半球见片状低密度影，CT值为22HU，其余脑组织形态及密度均未见明显异常，脑沟脑室无明显扩张。头颅MRI(2009年12月25日)：双侧小脑脑沟增宽，加深，双侧小脑半球、左侧小脑扁桃体、左侧额顶叶见片状异常信号，T1WI呈稍低信号，T2WI呈稍高信号。头颅CT(2009年5月19日)：右侧小脑半球、右侧枕叶见片状低密度影，CT值为20HU，余脑组织形态及密度均未见明显异常，脑沟脑室无明显扩张。头颅MRI(2009年5月19日)：右侧小脑后1/3见片状长T1长T2异常信号，右侧顶枕叶大片状稍长T 1长T 2异常信号，压水压脂像为高信号。左肱二头肌肌肉活检：肌纤维直径70um左右，HE染色部分肌纤维肌膜下嗜碱，经GT染色证实为不典型RRF，NADH及CDX染色部分肌纤维肌膜下浓染，无肌膜增厚及核内移，糖尿脂肪染色无异常，Acid无异常，肌间质无异常。