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以癫痫发病的线粒体脑肌病

2010-11-30 19:40 阅读:2712 来源:华医园 作者:大弥勒 责任编辑:大弥勒
[导读] 线粒体肌病及线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍,ATP合成不足所致的多系统疾病。线粒体脑疾病伴高乳酸血症和卒中样发作为其典型综合征之一。这例线粒体脑肌病,曾诊断为脑梗死,癫痫症,最后经肌活检等诊断为线粒体脑肌病。
  患者,女,21岁,急性起病,因右下肢麻木1周加重伴发作性抽搐1天于12月20日入院。
 
  患者近半年来因癫痫规律口服卡马西平,控制良好,入院前1周自行停用卡马西平后出现右下肢麻木,入院前1天出现抽搐,表现为右下肢抽搐后意识丧失,四肢伸直,持续约1分钟缓解,不伴尿便失禁及舌咬伤。入院后右下肢抽搐频繁,伴右下肢麻木无意识丧失。糖尿病史半年。
 
  入院查体:血压115/70mmHg,神清语明,双侧瞳孔等大同圆,光反射灵敏,眼动自如,余颅神经查体未见异常,右下肢肌张力高,肌力3级,腱反射正常,深浅感觉正常,脑膜**征阴性,右侧病理反射可疑阳性。
 
  头颅CT(2009年12月20日):双侧小脑半球见片状低密度影,CT值为22HU,其余脑组织形态及密度均未见明显异常,脑沟脑室无明显扩张。头颅MRI(2009年12月25日):双侧小脑脑沟增宽,加深,双侧小脑半球、左侧小脑扁桃体、左侧额顶叶见片状异常信号,T1WI呈稍低信号,T2WI呈稍高信号。头颅CT(2009年5月19日):右侧小脑半球、右侧枕叶见片状低密度影,CT值为20HU,余脑组织形态及密度均未见明显异常,脑沟脑室无明显扩张。头颅MRI(2009年5月19日):右侧小脑后1/3见片状长T1长T2异常信号,右侧顶枕叶大片状稍长T 1长T 2异常信号,压水压脂像为高信号。左肱二头肌肌肉活检:肌纤维直径70um左右,HE染色部分肌纤维肌膜下嗜碱,经GT染色证实为不典型RRF,NADH及CDX染色部分肌纤维肌膜下浓染,无肌膜增厚及核内移,糖尿脂肪染色无异常,Acid无异常,肌间质无异常。

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