临床诊断：线粒体脑肌病，癫痫症。

 

　　总结：

　　线粒体肌病及线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍，ATP合成不足所致的多系统疾病。线粒体脑疾病伴高乳酸血症和卒中样发作为其典型综合征之一。这例线粒体脑肌病，曾诊断为脑梗死，癫痫症，最后经肌活检等诊断为线粒体脑肌病。

 

　　近年来由于神经肌肉病理工作的开展，国内MELAS综合征的报道逐渐增多。由于线粒体肌病临床上复杂多变，误诊率极高，尤以误诊为单纯疱疹病毒性脑炎及脑梗死多见。本例曾在当年5月因头痛10日、发作性抽搐7小时入院以脑梗死癫痫症诊治，好转出院。此次患者住院临床分析：①青年女性非脑梗死发病年龄，小脑、顶枕叶非脑梗死常见发病部位，病灶范围与主要脑血管分布不一致。②脑彩超，颈动脉彩超、头部血管成像MRA未见异常，血浆纤维蛋白原正常、无高血压、无吸烟饮酒史等脑血管病易患因素。③此次头颅CT、MRI显示病变部位与半年前不对应，未见半年前“脑梗死”灶软化。临床依据患者有头痛病史卒中样发病，头颅CT、MRI显示脑软化脑萎缩，高度怀疑MELAS型线粒体脑肌病，经肌活检见蓬毛样红纤维，故临床诊断：MELAS型线粒体脑肌病。由于该患者无明显智力低下、身材矮小、耳聋视力障碍，尤其无轻度活动后极度疲乏无力、休息后好转这样明显的特征性表现，而是以癫痫起病，故而给诊断带来困难。因此临床遇到40岁前以卒中样发病、反复癫痫发作，伴有或不伴有偏瘫、偏盲、智力低下、头痛患者，头颅CT、MRI显示颞顶枕脑软化，病灶范围与主要脑血管分布不一致，应想到本病的可能。在诊断线粒体疾病时首先应排除各种继发因素引起的线粒体继发损害所致的疾病，然后根据临床特征，结合实验室检查，尤其是肌活检，做出正确的诊断。