Nature特刊：儿童镰状细胞病面临的新挑战

    从1983年到2002年，仅19年的时间，美国小于4岁的儿童镰状细胞病患者死亡率就下降了68%.患有这种疾病的成人预计可以活到50岁。但是，这种从致命疾病到慢性病症的转变导致了新的挑战。镰状细胞病儿童现在面临长期健康问题，比如脑卒中和不可治愈的器官损伤，另外，在家中，他们的病情因一些病症不相关的因素而恶化，比如贫困和父母的心理健康。

    现在儿童的存活时间延长，他们父母优先考虑的事从生存期短转变为长期生活质量问题——尤其是镰状细胞伴有脑损伤的高风险，这可能影响儿童在学校的学习成绩和未来的就业机会。当儿童患有脑卒中时可能发生脑损伤，这是年轻患者和他们的父母最担心的事。因为镰状红细胞粘合在一起阻塞血管，而脑血栓是儿童患者真正的风险。它可以表现为显性脑卒中，引起常见的表面症状，比如麻痹，或表现为静息性脑卒中，这种症状更加特定于镰状细胞患者，而且没有直接明显的影响，但是能够显著影响行为和智商。1998年进行的镰状细胞贫血症的脑卒中预防试验（STOP）中，大约11%的高收入国家镰状细胞儿童患者发生脑卒中。这项试验结果显示定期输血可使显性脑卒中的相对风险降低92%.通过实施这种疗法，儿童显性脑卒中的发生率仅为1%.但是，通过定期输血预防脑卒中是有代价的：红细胞含有大量铁，而且通过输血增加了患者的血容量，会导致铁过度沉积，需要终身进行每月一次的螯合疗法来定期清除。

    尽管输血疗法被证明有益于预防显性脑卒中，但是至今仍未有预防静息性脑卒中的方法。现在，至少有30%的14岁以下的儿童镰状细胞病患者发生静息性脑卒中。静息性脑卒中会导致认知能力下降，这会影响儿童的教育和将来的职业，而且会导致深度显性和静息性脑卒中风险增加。

    除了对脑的潜在影响，镰状细胞病还会产生对其它重要器官的严重风险。对于肾脏，它可引发肾小球高过滤疾病，从而导致肾衰竭；对于肺，它可引发致命疾病——急性胸部综合征，从而导致呼吸困难，胸痛和氧运输量减少。其它受影响的器官包括眼睛（引起视网膜病，导致失明），心脏（引起心血管疾病，与未患此种疾病的患者相比，会早逝）。