病例简介：

    一般情况：患者，男性，15岁，湖北人。

    主诉：劳力性心慌气短4年，加重半月。

    病史：患者４年前日常体力活动后心慌气促，休息可缓解，近半月加重，并偶有咯血，量不多，并有下肢浮肿。曾服用地高辛及利尿剂，病情有缓解。患者于６岁时曾行双肘部黄色瘤切除术。

    体格检查：血压110/70mmHg,心尖部可闻及III级收缩期杂音，胸骨右缘2~3肋间也可闻及III级收缩期杂音。患者双腕关节、肘关节、膝关节及踝关节伸侧均可见黄色瘤。

    辅助检查：
    心电图：窦性心动过速，ST改变，左室高电压。
    甘油三酯（TG）1.0mmol/L。总胆固醇（CHOL）6.9mmol/L。高密度脂蛋白（HDL-C） 0.9mmol/L。低密度脂蛋白（LDL-C） 3.6mmol/L。
    EBCT所见：主动脉增强扫描显示升主动脉管壁不规则增厚，瓣上主动脉管腔最窄处约14.26mm×12.19mm，胸降主动脉中下段及腹主动脉管腔明显变窄，直径约在8.13～9.66mm之间。头臂动脉近心端管壁也不规则。主动脉瓣增厚钙化，开放受限，为主动脉瓣狭窄。二尖瓣增厚，左心房室增大，考虑有二尖瓣关闭不全。

    诊断：杂合子型家族性高胆固醇血症

    病例讨论：

    家族性高胆固醇血症（FH）的发病机制是由于LDL受体基因的自然突变，可产生体内LDL代谢双重异常，即LDL-C产生增加和分解减慢，其中最突出的异常是LDL-C从血浆中分解代谢减低。人群发病率杂合子型欧美及日本约为1/500，纯合子型为1/500（父）×1/500（母）×1/4（可能性）约为1/100万。FH的临床特点为：（1）LDL-C浓度明显增高；（2）LDL-C沉着于肌腱和动脉壁；（3）呈常染色体显性遗传。其纯合子型患者TC浓度为19.6～26.0mmol/L，4岁前出现黄色瘤，儿童时便发生冠心病，常在20岁前死于心肌梗死。杂合子型患者TC浓度为6.2～14.3mmol/L，30岁后多发冠心病。

    本例患者病史结合体格检查、实验室检查及EBCT影像学特点，诊断杂合子型家族性高胆固醇血症成立。需要指出的是本例患者主动脉瓣及瓣上、二尖瓣及头壁血管均受累及，并引起主动脉瓣及瓣上狭窄，同时二尖瓣关闭不全，临床上出现左心衰竭的症状，这在以前的文献报道中较为少见，为本例个案报道的特点。（中国医学科学院阜外医院）