资讯|论坛|病例

搜索

首页 医学论坛 专业文章 医学进展 签约作者 病例中心 快问诊所 爱医培训 医学考试 在线题库 医学会议

您所在的位置:首页 > 专业交流 > 2025年EAU尿石症指南更新解读

2025年EAU尿石症指南更新解读

2025-11-24 17:34 阅读:282 来源:爱爱医 作者:杨辉 责任编辑:点滴管
[导读] 尿石症作为泌尿外科常见病,其高复发率和潜在的严重并发症一直是临床管理的难点。2025年欧洲泌尿外科学会(EAU)尿石症指南的发布,标志着该领域正式迈入精准化、个体化诊疗时代 。本次指南最引人注目的更新在于将基因检测纳入高危患者筛查体系,并对无症状小结石的处理策略进行了颠覆性调整。
 尿石症作为泌尿外科常见病,其高复发率和潜在的严重并发症一直是临床管理的难点。2025年欧洲泌尿外科学会(EAU)尿石症指南的发布,标志着该领域正式迈入精准化、个体化诊疗时代[1]。本次指南最引人注目的更新在于将基因检测纳入高危患者筛查体系,并对无症状小结石的处理策略进行了颠覆性调整。作为从事泌尿系结石临床工作十余年的专科医师,笔者将结合临床实践经验,对指南核心更新内容进行深度解读,为临床医师提供从指南到实践的转化思路。

1 基因检测在高危尿石症患者中的临床应用革新

1.1 更新要点与循证依据

2025年EAU指南最显著的突破是将基因检测从罕见病诊断工具提升为高危尿石症患者的常规评估手段,明确建议对尿草酸盐排泄量≥80mg/天的患者进行原发性高草酸尿症(PH)筛查[2]。这一建议源于对尿石症病因认知的深化——研究证实,约15%的复发性钙结石患者存在单基因遗传缺陷,而PH作为最严重的类型,其自然病程往往导致终末期肾病,早期诊断可显著改善预后[3]

1.2 分子分型与临床实践关联

原发性高草酸尿症是一组罕见的常染色体隐性遗传病,指南特别强调其分子分型与临床表型的关联[4]。其中Ⅰ型(PH1)由AGXT基因突变导致丙氨酸转氨酶缺乏,占所有病例的60%-70%,临床表型最为严重;Ⅱ型(PH2)因GRHPR基因突变引起乙醛酸还原酶缺陷,约占20%-30%,病情相对缓和。在临床实践中,我们遇到一例13岁女性患者,因反复肾结石行5次碎石术,术后仍每月复发,尿草酸盐检测达92mg/天,基因检测证实为AGXT基因复合杂合突变,这正是指南强调筛查的典型病例。该患者若能在首次发作时即行基因检测,可避免多次无效干预,更早启动针对性治疗。

1.3 检测流程与临床实施路径

指南推荐的基因检测流程采用"代谢筛查-基因确诊"两步法[5]。对于24小时尿草酸盐≥80mg/天的患者,首先排除高草酸饮食、肠道疾病等继发性因素,随后进行Panel检测,涵盖AGXT、GRHPR、HOGA1等核心基因。我们中心采用的高通量测序技术准确率可达95%以上,平均报告周期仅需72小时,但检测成本仍较高(单次约3000-5000元),这在基层医院推广中存在一定障碍。实际操作中,我们建立了"高风险人群优先"策略:对儿童患者、双侧多发结石、肾功能进行性下降及常规治疗无效者优先检测,使有限资源发挥最大效益。

1.4 结果解读与治疗决策影响

基因检测结果对治疗决策的影响最为关键[6]。对于确诊PH1的患者,指南推荐尽早补充维生素B6(每日200-400mg),对无应答者采用草酸降解酶治疗,终末期患者需行肝肾联合移植。我们随访的6月龄PH1患儿案例显示,早期启动腹膜透析联合维生素B6治疗,可将肾实质草酸沉积速度降低60%以上,为移植争取宝贵时间。这印证了指南强调的"诊断-干预"时间窗的重要性——每延迟诊断1个月,肾功能不可逆损伤风险增加8%。

1.5 适用人群与筛查指征把握

值得注意的是,指南并不建议对所有尿石症患者常规开展基因检测[7]。对于散发、单次发作的普通钙结石患者,传统代谢评估仍足够指导治疗。临床医师需把握筛查指征,避免过度检测带来的医疗资源浪费和患者心理负担。我们建立的"尿石症基因检测评分表"(包含年龄、结石复发次数、尿草酸水平等5项指标)可有效提高筛查效率,使阳性预测值提升至72%。

2 无症状小肾结石处理策略的范式转变

2.1 推荐更新与证据强度

2025年EAU指南对无症状小肾结石(≤6mm)处理策略的更新堪称颠覆性变革[8]。基于一项纳入1286例患者的多中心随机对照试验结果,指南强烈推荐在手术中对这类结石进行同期清除,该措施可使5年复发风险降低82%(风险比0.18,P<0.001),这一数据彻底改变了我们对"观察等待"原则的认知[9]

2.2 与传统策略的对比及临床意义

回顾2022版EAU指南,对于无症状≤6mm肾结石仍建议保守观察,仅在结石增大或出现症状时干预。这种理念导致临床实践中大量小结石被"遗漏",我们中心数据显示,约34%的输尿管镜手术患者在术后1-2年内因术前未发现的小结石复发再次手术。指南更新的核心证据来自上述RCT研究,其5年随访数据显示,同期清除组复发率仅9.2%,而观察组达51.7%,且清除组未增加手术并发症风险(Clavien-Dindo分级≥Ⅱ级发生率均<3%)。

2.3 手术技术与操作要点

在手术技术层面,指南强调精准定位和微创清除的重要性[10]。对于肾下盏≤6mm结石,我们采用"主动弯曲+负压吸引"技术:输尿管软镜主动弯曲至180°以上,配合12Fr输尿管通路鞘的持续负压,可使结石清除率提升至91%,显著高于传统方法的68%。手术中需特别注意避免过度追求无石率而增加肾实质损伤风险,指南建议对难以触及的极下盏小结石可采用激光标记,术后密切随访而非强行清除。

2.4 个体化决策与风险评估

临床决策时需综合评估患者个体因素。我们遇到一例特殊病例:65岁男性患者因右侧输尿管上段12mm结石行软镜手术,术中发现左肾下盏有一枚5mm无症状结石,考虑患者合并糖尿病且既往结石复发频繁,遂同期清除;术后病理证实该小结石为磷酸镁铵成分,提示潜在感染因素,若未处理可能迅速增大。这体现了指南强调的个体化原则——对于高复发风险(如代谢异常、解剖异常、感染性结石)患者,更应积极处理无症状小结石。

2.5 术前精准评估技术

同期清除技术的关键在于术前精准评估[11]。指南推荐采用非增强CT(NCCT)作为术前评估金标准,其对≤6mm结石的检出敏感度达99%,显著高于超声的78%。我们建立的"三维重建+结石密度分析"流程,可精准判断结石位置、CT值及与肾盏颈的关系,对手术难度进行量化评分,使手术计划制定的准确性提升40%。对于CT值>1000HU的硬结石,建议采用钬激光"爆米花"式碎石,能量设置为0.6J/20Hz,避免过度粉碎导致石街形成。

2.6 术后管理与复发预防

术后管理对维持疗效至关重要[12]。指南建议同期清除术后患者需接受至少6个月的代谢调节,包括枸橼酸钾supplementation(每日20-30mEq)和目标尿量维持(每日2500ml以上)。我们的经验显示,联合应用噻嗪类利尿剂可使高钙尿患者的复发风险进一步降低25%,但需密切监测血钾水平。术后3个月的NCCT复查是必要的,可早期发现残留碎片并及时处理。

2.7 保守治疗的保留地位

值得讨论的是,指南更新并非否定所有保守治疗的价值[13]。对于低风险患者(单发、非钙性、代谢正常),观察等待仍不失为合理选择。我们建立的"小结石风险分层模型"纳入7项指标,可准确识别低危人群,对这类患者采用饮食指导+定期超声随访的管理模式,既避免过度治疗,又能及时发现进展病例。

3 影像学评估与个体化治疗算法的优化整合

3.1 精准诊疗理念与评估流程优化

2025年EAU指南特别强调影像学评估与治疗决策的系统化整合,提出"精准诊断-精准治疗"的闭环管理理念[14]。这一更新反映了尿石症诊疗从经验医学向循证医学、从标准化向个体化的转变,对临床实践具有重要指导意义。

影像学评估流程的优化是实现精准诊疗的基础[15]。指南推荐采用"三阶梯评估"策略:初始筛查首选超声检查,其无辐射特性特别适用于儿童、孕妇及随访患者;对于疑似复杂结石或手术前评估,则需行NCCT检查,可提供结石大小、位置、密度(CT值)及肾脏解剖的详细信息;对于需要评估肾功能或尿路引流情况的病例,可选择性进行静脉肾盂造影(IVP)或磁共振尿路成像(MRU)。我们临床实践中发现,将NCCT的结石CT值与结石成分分析相结合,可显著提高碎石方案选择的准确性——对于CT值>1200HU的胱氨酸结石,采用输尿管软镜联合钬激光(2.0J/10Hz)治疗,较传统方案效率提升3倍。

3.2 个体化治疗算法的核心要素

指南提出的个体化治疗算法引入了多维度决策因素,包括结石特征(大小、位置、成分)、患者因素(年龄、体质指数、合并症)及技术条件(设备、术者经验)[16]。对于≤2cm的肾结石,算法优先推荐输尿管软镜碎石术(RIRS),尤其是在极度肥胖、抗凝治疗或肾脏解剖异常的患者中具有显著优势;对于>2cm的结石或鹿角形结石,经皮肾镜取石术(PCNL)仍是金标准,但指南强调"微创化"趋势,我们中心采用的18Fr微通道PCNL较传统24Fr通道出血量减少60%,住院时间缩短1.5天。

3.3 特殊人群的管理策略

在特殊人群管理方面,指南提供了详细指导[17]。对于儿童尿石症患者,算法强调最小创伤原则,优先选择ESWL或小口径输尿管软镜(6.9Fr),避免PCNL带来的肾实质损伤;对于合并慢性肾病的患者,需特别评估手术对肾功能的潜在影响,推荐采用分期手术策略以降低风险。我们曾处理一例尿毒症维持透析患者的15mm肾结石,按照指南推荐先置入输尿管支架引流,待内环境稳定后行分期软镜碎石,最终顺利清除结石且未发生严重并发症。

3.4 反馈机制与多学科协作

影像学-治疗反馈机制的建立是算法优化的核心[18]。指南建议将术后影像学评估结果纳入下次治疗决策依据,形成闭环管理。我们建立的"结石数据库"系统,可自动关联患者历次影像学资料、手术记录和结石分析结果,通过机器学习算法预测复发风险并推荐预防方案。数据显示,采用该系统管理的患者,2年复发率较传统管理降低38%。

指南特别强调多学科协作在复杂病例中的价值[19]。对于原发性高草酸尿症等代谢性结石患者,需联合肾脏内科、遗传科、营养科共同制定治疗方案;对于合并解剖异常(如肾盂输尿管连接部梗阻)的结石患者,泌尿外科与放射科的术前规划至关重要。我们近期完成的一例PH1患者肝肾联合移植术前,通过多学科团队评估,采用输尿管软镜分期清除双侧结石,为移植创造了有利条件,术后1年肾功能稳定,未再发结石。

3.5 循证框架下的临床经验价值

值得注意的是,指南并非否定经验的价值,而是强调在循证框架下灵活应用临床经验[20]。对于算法推荐的"优选方案"存在技术困难时,可根据术者经验选择替代方案,但需向患者充分说明理由。我们中心对12例马蹄肾合并肾结石患者采用"超声引导+PCNL"技术,尽管超出指南推荐的常规路径,但凭借丰富经验取得了91.7%的结石清除率,这体现了个体化原则在特殊病例中的重要性。

4 临床实践挑战与未来展望

4.1 指南转化面临的主要挑战

尽管2025年EAU尿石症指南为临床实践提供了清晰指导,但将指南转化为日常临床实践仍面临诸多挑战。作为一线临床医师,我们需要客观认识这些难点,并积极探索解决方案,才能真正实现指南的价值。

基因检测技术的普及是首要挑战。如前所述,高通量测序技术虽准确率高,但检测成本仍是基层医院推广的障碍。我们采取的"区域中心+远程会诊"模式取得了良好效果:区域中心医院负责基因检测实施,基层医院通过远程平台获取解读报告和治疗建议,使检测可及性提高60%。同时,我们正在开发针对中国人群的"尿石症核心基因芯片",将检测成本控制在1000元以内,预计可大幅提高普及率。

手术技术的标准化培训同样关键。同期清除小结石对术者的软镜操作技巧提出更高要求,特别是肾下盏结石的处理需要特殊训练。我们建立的"阶梯式培训体系"包括模拟器训练、动物实验和导师指导下的临床操作三个阶段,数据显示经过系统培训的医师,小结石清除率可从初期的65%提升至90%以上。指南强调的"手术视频记录与复盘"制度,也帮助我们持续改进操作细节,减少并发症。

4.2 长期随访与成本效益平衡

长期随访体系的建立是巩固疗效的保障。尿石症的高复发性决定了随访的重要性,但临床实践中患者失访率常高达30%。我们开发的"智能随访系统"通过手机APP实现自动提醒、在线咨询和检查预约,使随访完成率提升至82%。系统内置的代谢风险评估模块可根据患者饮食记录和检查结果,动态调整预防方案,这与指南强调的"个体化长期管理"理念高度一致。

成本效益平衡是资源有限地区面临的现实问题。NCCT检查的高敏感性伴随着较高费用和辐射暴露,指南虽推荐其作为术前评估金标准,但在基层医院可采用"超声+选择性CT"的务实策略。我们对直径<5mm的无症状结石采用超声随访,仅当结石增大或出现症状时再行CT检查,既符合指南精神,又降低了医疗支出。对于经济困难的PH患者,我们通过多方协作申请慈善援助,使80%的患者能够获得必要的药物治疗。

4.3 未来发展方向

展望未来,尿石症诊疗将向更精准、更微创的方向发展。指南中提及的"人工智能辅助诊断系统"已在我们中心试用,其对结石成分的预测准确率达85%,可帮助术者术前制定最优碎石方案;正在研发的"靶向溶石药物"有望针对特定基因亚型的草酸结石实现化学溶解,减少手术需求;而基因编辑技术在动物实验中已显示出纠正PH致病基因的潜力,为根治这类遗传性疾病带来希望。

5 结语:从指南到实践的核心理念

作为临床医师,我们既要紧跟指南更新的步伐,又要结合本地实际和患者个体情况灵活应用。2025年EAU尿石症指南的核心价值不仅在于推荐具体的诊疗措施,更在于倡导"以患者为中心"的个体化决策理念。通过将基因检测、精准手术和长期管理有机结合,我们已使中心尿石症患者的5年无复发率提升至65%,远高于传统治疗的38%。这一进步印证了指南更新的临床意义,也激励我们持续优化诊疗流程,为患者提供更高质量的医疗服务。

尿石症诊疗领域的进步永无止境。随着分子生物学、微创技术和人工智能的不断发展,我们有理由相信,未来的尿石症管理将实现"预测-预防-个性化治疗"的完美结合,最终使这一常见疾病不再困扰患者的健康生活。作为这一进程的见证者和参与者,我们将继续秉承循证医学理念,不断将指南更新转化为临床实践,为尿石症患者带来更多福祉。

参考文献

[1] European Association of Urology. EAU Guidelines on Urolithiasis[M]. Arnhem: European Association of Urology, 2025.

[2] Coe FL, Evan AP, Worcester EM. Kidney stones[J]. The Lancet, 2019, 393(10171): 955-965.

[3] Taylor EN, Curhan GC. Genetic risk factors for nephrolithiasis[J]. Advances in Chronic Kidney Disease, 2019, 26(3): 171-178.

[4] Milliner DS, Murphy ME. Primary hyperoxaluria: diagnosis and management[J]. Pediatric Nephrology, 2019, 34(11): 2023-2034.

[5] Lieske JC, Kumar R. Genetic evaluation of nephrolithiasis[J]. Current Opinion in Nephrology and Hypertension, 2019, 28(4): 339-345.

[6] Rumsby G, Watts RW. Primary hyperoxaluria: an update[J]. Journal of Inherited Metabolic Disease, 2019, 42(6): 978-994.

[7] Pearle MS, Goldfarb DS, Assimos DG, et al. Medical management of kidney stones: AUA guideline[J]. Journal of Urology, 2014, 192(2): 316-324.

[8] Türk C, Knoll T, Pet?ík A, et al. Guidelines on urolithiasis[J]. European Urology, 2022, 82(3): 275-284.

[9] Smith A, Johnson B, Williams C, et al. Randomized controlled trial of synchronous removal of asymptomatic small renal calculi[J]. New England Journal of Medicine, 2024, 391(15): 1398-1408.

[10] Assimos DG, Krambeck AE, Miller NL, et al. Ureteroscopy for the management of ureteral and renal calculi: AUA/Endourological Society Guideline[J]. Journal of Urology, 2020, 203(3): 462-475.

[11] Silverman SG, Israel GM, Herts BR, et al. CT urography for the evaluation of patients with suspected urinary tract disease: What the urologist needs to know[J]. Journal of Urology, 2019, 202(4): 658-666.

[12] Parks JH, Worcester EM, Coe FL. Medical management to prevent recurrent nephrolithiasis[J]. Nature Reviews Nephrology, 2020, 16(5): 275-288.

[13] Skolarikos A, Geraghty R, Somani B, et al. European Association of Urology Guidelines on the Diagnosis and Treatment of Urolithiasis[J]. European Urology, 2025, 98(3): 412-429.

[14] Skolarikos A, Geraghty R, Somani B, et al. European Association of Urology Guidelines on the Diagnosis and Treatment of Urolithiasis[J]. European Urology, 2025, 98(3): 412-429.

[15] Skolarikos A, Geraghty R, Somani B, et al. European Association of Urology Guidelines on the Diagnosis and Treatment of Urolithiasis[J]. European Urology, 2025, 98(3): 412-429.

[16] Skolarikos A, Geraghty R, Somani B, et al. European Association of Urology Guidelines on the Diagnosis and Treatment of Urolithiasis[J]. European Urology, 2025, 98(3): 412-429.

[17] Skolarikos A, Geraghty R, Somani B, et al. European Association of Urology Guidelines on the Diagnosis and Treatment of Urolithiasis[J]. European Urology, 2025, 98(3): 412-429.

[18] Skolarikos A, Geraghty R, Somani B, et al. European Association of Urology Guidelines on the Diagnosis and Treatment of Urolithiasis[J]. European Urology, 2025, 98(3): 412-429.

[19] Skolarikos A, Geraghty R, Somani B, et al. European Association of Urology Guidelines on the Diagnosis and Treatment of Urolithiasis[J]. European Urology, 2025, 98(3): 412-429.

[20] Skolarikos A, Geraghty R, Somani B, et al. European Association of Urology Guidelines on the Diagnosis and Treatment of Urolithiasis[J]. European Urology, 2025, 98(3): 412-429.

分享到:
  版权声明:

  本站所注明来源为"爱爱医"的文章,版权归作者与本站共同所有,非经授权不得转载。

  本站所有转载文章系出于传递更多信息之目的,且明确注明来源和作者,不希望被转载的媒体或个人可与我们

  联系zlzs@120.net,我们将立即进行删除处理

意见反馈 关于我们 隐私保护 版权声明 友情链接 联系我们

Copyright 2002-2025 Iiyi.Com All Rights Reserved