以往人们认为，基因突变通常与疾病如癌症有关，却很少有人知道健康人体也会发生基因突变。最近，来自荷兰和美国的研究人员在一名115岁老年妇女的血液细胞中，检测到有400多个变异，这表明这些位点发生的突变在她整个寿命中大部分是无害的。相关论文在线发表于最近出版的《基因组研究》杂志上。

    据物理学家组织网近日报道，我们的血液是由骨髓里的造血干细胞不断补充的，这些造血干细胞分化生成各种血细胞，包括白血细胞。但细胞分化也容易出错，包括血细胞在内的各种细胞分化频率越高，就可能积累越多的基因突变。比如，人们在急性骨髓性白血病（AML）患者的细胞中也发现数百个突变，但还不清楚健康的白血细胞是否也能容纳突变。

    在新研究中，科学家对这位超百岁老年妇女的白血细胞进行了全基因组测序，以确定在其一生中，健康白血细胞中发生的基因突变是否积累下来。结果她白血细胞的基因突变超过了400个，而在她脑中没有发现突变。血液和脑是人在出生以后还会有细胞分化的两个部位。这些突变称为体细胞突变，因为它们不会传给后代，身体可以容忍它们而不会引起疾病。检测显示，这些突变都是无害的。非进化保留位点主要位于基因组的非编码区，以往认为与疾病无关，包括那些容易发生突变的位点，如甲基化胞嘧啶DNA碱基和溶剂可及的DNA延伸，以往被认为属于“垃圾区”。

    这一重要发现或许暗示了人类寿命的极限。论文第一作者、荷兰阿姆斯特丹UV大学医学中心临床遗传学系汉妮·霍斯戴吉说：“我们发现在她死亡的时候，她的外周血只有两个活跃的、彼此相关的造血干细胞，而我们估计大约有1300个同时活跃的干细胞。这让我们非常吃惊。”

    研究人员还检查了她的白细胞端粒的长度，发现其大大短于其他组织的端粒长度。端粒是染色体末端的重复序列，是保证染色体的精确**、维持染色体长度及稳定性的功能性结构。出生以后，随着细胞的每一次分化，端粒逐渐缩短。

    这两者结合起来，研究人员认为，或许是造血干细胞有限的寿命导致了极老年阶段造血无序**的演变，而并非体细胞突变的影响。