（3）遗传性全身性糖皮质激素不敏感综合征：由糖皮质激素受体的配体结合区突变引起的靶细胞对糖皮质激素不敏感，导致机体血皮质醇升高，本征易于Cushing综合征混淆。由于糖皮质激素的反馈作用消失，垂体分泌ACTH增多，**肾上腺皮质合成分泌皮质醇、11-去氧皮质醇和雄激素增多。但由于靶细胞糖皮质激素不敏感，有些患者可能没有症状。多数患者则由于肾上腺分泌过多盐皮质激素，可能有不同程度的高血压和低钾血症。由于患者高ACTH血症可引起高雄激素血症，女性患者可表现为痤疮、多毛、月经稀少和闭经，这些表现也常见于Cushing综合征。但糖皮质激素过量引起的外周靶器官变化（包括皮肤变薄、肌病、皮下瘀斑、青紫和早发骨质疏松），在此类患者中不常见，加上阳性家族史，可以帮助鉴别诊断。虽然该类患者对**抵抗，但是其皮质醇分泌的正常昼夜节律仍存在，只是各时间点激素水平均高，故观察其皮质醇的昼夜节律有助于鉴别诊断。

 

　　（4）单纯性肥胖：部分肥胖者可有类似Cushing综合征的一些表现，如高血压、糖耐量减低、月经稀少或闭经，可有痤疮、多毛，腹部可以出现条纹（大多数为白色，有时可为淡红色），有时与一些病程较短、病情较轻、临床表现不典型的Cushing综合症患者不易区分。多数肥胖患者24小时尿17-OHCS、17-KGS排泄增加，但经肌酐排泄率校正后多正常；且午夜血皮质醇不升高，血皮质醇仍保持正常的昼夜节律。

 

　　（5）2型糖尿病：2型糖尿病患者也常有高血压、肥胖、糖耐量减低及24小时尿17-OHCS轻度升高等表现，但没有典型的Cushing综合征表现，血皮质醇节律正常。

 

　　（6）神经性厌食：神经性厌食有与Cushing综合症患者类似的肾上腺皮质功能改变，血游离皮质醇水平升高，UFC排泄增加，但尿17-OHCS和17-KGS排泄量降低。皮质醇仍保留正常的脉冲式分泌和昼夜节律。ACTH对外源性的CRH反应减弱，**不能完全抑制其皮质醇的分泌和脑脊液中的CRH水平，但患者一般没有皮质醇增多的临床表现，且经治疗后异常的实验室指标均可以恢复正常。

 

　　（7）多囊卵巢综合征：此病患者的典型表现有闭经、多毛、肥胖，还可以表现为月经不规则、出血量多。多毛症多于青春期开始并随着年龄的增长而逐渐加重。由于肥胖还可以有高血压、糖耐量降低等，大多数患者有雄激素增多表现如痤疮、多毛、皮肤油腻、秃顶等表现。Cushing综合症患者也有这些表现，要注意鉴别。患者可有24小时尿17-OHCS及UFC升高，但血皮质醇一般不高，且保持正常的昼夜节律，对LDDST反应正常。

 

　　（五）先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

 

　　CAH中11-β羟化酶缺乏和17α-羟化酶缺乏症可引起血压升高以及两性畸形。

 

　　1、11-β羟化酶缺乏

 

　　临床表现：（1） 皮质醇生成减少：临床可出现慢性肾上腺功能不全。但由于去氧皮质酮具有弱盐皮质激素的作用，其在血液中的堆积可以保护患者不出现失盐倾向，且由于潴钠过多，体钠增加，血容量增加，患者常在数年后发生高血压。尿钠排泄减少，致使尿钾排泄增多，患者常伴有低血钾；（2）由于ACTH反馈增加，患者可出现皮肤色素沉着；（3）血中17-羟孕酮增多，雄性激素的合成增多，患者可表现为多毛症，男特性早熟及女性假两性畸形，但女性患者仍可有月经。

 

　　实验室检查：（1）血11-去氧皮质酮及其代谢产物四氢去氧皮质醇明显升高，血醛固酮及血浆肾素水平降低；（2） 血17-羟孕酮升高，雄烯二酮及睾酮水平升高；（3） 尿17-羟类固醇、17-酮类固醇及17-生酮类固醇均增加；（4）尿中雌三醇排出增多。

 

　　鉴别诊断：本病主要与21-羟化酶缺乏症相鉴别，根据临床有无高血压、低血钾及血中11-去氧皮质醇的堆积可以鉴别。

 

　　2、17α-羟化酶缺乏症

 

　　17α-羟化酶缺乏，使皮质醇的合成受阻，皮质醇生成障碍，而去氧皮质酮、去氧皮质醇合成正常，使11-去氧皮质酮、11-去氧皮质醇分泌增多，皮质醇分泌减少，同时雄激素和雌激素合成均受阻，睾酮、雌三醇分泌均减少，而对ACTH的反馈抑制减弱，合成增多。

 

　　临床表现：（1）由于皮质醇减少，患者可表现为慢性肾上腺皮质功能不全。（2）性腺合成性激素亦需要17α-羟化酶，酶的缺陷使性激素合成明显受阻，睾酮和雌三醇合成均减少，患者男女性别分化均差，女性患者表现为原发性闭经、**体形、第二性征不发育，男性患者因无睾酮分泌其外生殖器呈女性型。（3）由于皮质酮、去氧皮质酮增多，引起潴钠排钾，导致高血压和低钾碱中毒。由于脱氧皮质酮的潴钠作用，抑制肾素和醛固酮的正常分泌，使尿中醛固酮分泌减少。

 

　　实验室检查：（1）血11-去氧皮质酮、皮质酮增多，皮质醇减少；（2）血睾酮及雌三醇均减少；（3）尿17-羟类固醇、17-酮类固醇及17-生酮类固醇均减少，而四氢皮质酮、四氢去氧皮质酮明显增加；（4）尿中孕酮、雌二醇增多，而17-羟孕酮、雌三醇减少；（5）尿钠减少，尿钾增多，尿醛固酮减少，同时有低钾碱中毒。

 

　　原发性闭经患者同时合并有高血压、低血钾等醛固醇增多症状，而尿中醛固酮排泄减少，宜首先考虑此病。化验尿17-羟类固醇、17-酮类固醇、17-生酮类固醇减少，四氢去氧皮质酮和四氢皮质酮明显增多可确诊。

 

　　（六）甲状腺功能亢进症

 

　　1、临床特点

 

　　本病多数起病缓慢，可在精神创伤或感染等应激后急性发病。临床表现不一，典型患者有高代谢症候群、甲状腺肿及突眼等。老年和儿童患者常常无典型的症状和体征。

 

　　（1）甲状腺激素分泌过多症候群

 

　　1）高代谢症候群：由于甲状腺激素T3、T4分泌过多和交感神经兴奋性增高，促进物质代谢，氧化加速使产热、散热明显增多。患者常有怕热多汗，皮肤温暖而潮湿，有些病例出现低热。此外，甲状腺激素可促进肠道糖的吸收，加速糖的氧化利用和肝糖原分解，由此导致糖耐量减低或使糖尿病加重。甲状腺激素还可促进脂肪合成、分解与氧化，使胆固醇合成、转化及排泄均加速，引起低胆固醇血症。蛋白质分解增强致负氮平衡，使体重下降和尿肌酸排出增多。