南京医科大学的研究人员通过全基因组关联研究（GWAS），鉴别出中国汉族人群先天性心脏畸形的两个全新易感位点。相关论文近日在线发表在国际专业期刊《自然·遗传学》杂志上。

    为鉴别汉族人群中与散发性非综合征型先天性心脏畸形相关的遗传变异，南京医科大学的研究人员针对4225例先天性心脏畸形病例和5112名非先天性心脏畸形对照人群开展了多阶段全基因组关联研究（GWAS）分析。鉴别出染色体1p12上靠近TBX15的rs2474937,以及染色体4q31.1上MAML3基因中的rs1531070具有显著相关性。新研究鉴定出了汉族人群中与先天性心脏畸形相关的新遗传区域，对帮助科学家深入了解汉族人群先天性心脏畸形发生的分子机制、先天性心脏畸形风险预测和预防，以及先天性心脏畸形临床诊断、个体化治疗和先天性心脏畸形新药研发具有重要意义。

    南京医科大学公共卫生学院院长沈洪兵教授、南京医科大学第一附属医院陈亦江教授、南京医科大学公共卫生学院周作民教授和胡志斌教授为这篇论文的共同通讯作者。