简介

    共济失调性毛细血管扩张综合征（Ataxia-telangiectasia，AT）是一种较少见的常染色体隐性遗传病，发病率为0.5～1.0/10万人口。它是累及神经、血管、皮肤、单核巨噬细胞系统、内分泌的原发性免疫缺陷病。Louis-Bar（1941）首先描述了该病，Boder和 Sedgwick（1977）综述分析了该病例，命名为AT，又称Louis-Bar综合征

发病机制

   AT是一种染色体不稳定综合征，具有自发性染色体断裂和重排的特征，常见有t（14q+；14q-），即同源14号染色体易位，也有14号染色体与7、8号或X染色体易位的现象。染色体断裂点多见于14q11～q12、7p13～p15和7q32～q35。 


临床表现

    AT是一种累及神经系统、免疫系统等多系统损伤的综合征，临床表现复杂，预后不良，2/3死于20岁以前。

常见异常：

    生长发育：生长发育缺陷；

    中枢神经系统：进行性共济失调及中枢神经系统功能退化，尤其是小脑；

    皮肤和结膜：球结膜毛细血管扩张，以后出现在鼻梁、耳廓和其他部位；

    呼吸系统：粘膜炎症，常见呼吸道感染和支气管扩张；

    免疫系统：细胞免疫缺陷伴胸腺发育不良，扁桃体和腺样淋巴组织发育不良，淋巴细胞减少，血清和分泌型IgA、IgE降低或缺少，并出现低分子量的IgM。

偶发异常：

    皮肤和头发：皮肤或头发色素沉着区域变异，有牛奶咖啡斑，硬皮病变；

    淋巴网状系统：大约10%患者有恶性肿瘤，包括白血病、肉瘤和霍奇金病。

    性腺：性腺发育不全伴卵巢发育不全或缺少，卵巢无性细胞瘤或发育不良，不孕。

检查

外周血检查：

   ①血清α-甲胎球蛋白增高；

   ②低丙种球蛋白血症，血清中选择性IgA、IgE、IgG减少或缺乏，IgM略高；

   ③外周血淋巴细胞数量减少及功能异常，如淋巴细胞对植物血凝素的转化率和 E-玫瑰花实验的形成率均降低；

   ④血清糖耐量试验异常，但无尿酮及尿糖；

   ⑤外周血淋巴细胞培养可见染色体断裂、移位。

早期肌电图：

   提示神经诱发电位幅度降低，中晚期出现运动和感觉传导速度减慢。

头颅CT和MRI：

   均提示不同程度的小脑萎缩、第4脑室扩大；脑实质内多发T2WI低信号病变（含铁血黄素沉着）