威廉姆斯综合征是第7号染色体长臂近端（7q11.23）区域的缺失导致的发育异常（ICD-10-Q），此缺失的基因片段含20多个基因，这些基因异常导致了一系列的病理改变。威廉姆斯综合征虽属于常染色体显性遗传疾病，但大部分为散发病例，极少有家族史，威廉姆斯综合征疾病发生率约为1/20,000。

    一、威廉姆斯综合征的临床表现

    威廉斯综合征的主要临床表现包括：

    （1） 面部特征：鼻子上翘、人中长、阔嘴厚唇、小下巴、浮肿的眼皮。
 

威廉斯综合征的面部特征

    （本文图片选自http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/pages/williams.htm）

  
    （2） 血管狭窄：因弹力蛋白（Elastin）基因缺损使得血管狭窄，主动脉和肺动脉均可发生，程度可轻可重。

    （3） 高血钙：婴儿期血钙较高，幼儿期后可自行恢复正常。

    （4） 牙齿：牙齿小，牙缝大，常有咬合障碍。

    （5） 肌肉骨骼：幼时肌张力较低，关节较松弛，随着年龄的增长，关节可能硬化。

    （6） 听觉敏锐：对声音敏感，甚至对某些音频会感到刺耳，长大后会改善。

    （7） 智力发育：会有轻度智力不足，但个性外向且容易亲近，喜欢与成年人互动，喜欢用成人的口吻不停地说，但对于言语的了解并不如表达。

    （8） 其他行为特征：多动及注意力不集中可造成学习障碍。社交能力及记忆力强，而精细动作、空间概念及数理逻辑较弱。

    二、威廉姆斯综合征的诊断

    除临床表现外，需使用定量PCR方法或STR连锁分析方法检测基因微小缺失，其准确度高达98％，一般的染色体检查无法检出此异常。

    三、威廉姆斯综合征的治疗

    对症治疗为主。应避免服用钙片及维生素D，以预防高血钙。门诊定期随访心脏问题并适时接受心导管检查及治疗。若能依照其发育情况给予康复治疗、接受早期教育或特殊教育，大部分患者可学习自我照顾的能力，甚至从事简单的工作。