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肥大细胞增多症(3)

2012-01-06 10:40 阅读:6054 来源:八爪 责任编辑:申琼鹤
[导读] 37岁男性,潮红、低血压入院?是变态反应还是毒物作用?还是毫无思路可言?本期MGH病历报道,从潮红、低血压的病生理机制说起,最终锁定肥大细胞增多症,给你一个全面的诊断思路。 【病例】 当日上午,患者出现喷嚏、鼻漏、咽喉不适,之后出现发热。服用OTC

    诊断明确后如何治疗呢?

    肥大细胞增多症的治疗主要目的是减轻肥大细胞对机体的负担。针对本病例中的病人治疗原则是避免诱因、使用减少肥大细胞脱颗粒的药物,同时使用相应的阻断剂。具体可以应用组胺受体H1和H2阻断剂、色甘酸钠(阻止肥大细胞脱颗粒)、白三烯受体阻断剂、质子泵抑制剂。

    【附】关于肥大细胞增多症

    肥大细胞增多症(mastocytosis)是一种肥大细胞在组织(皮肤、骨髓)中病理性的聚集的综合征。WHO根据临床表现和病理表现将该综合症分为7种类型,分别为皮肤型肥大细胞增多症、静止性肥大细胞增多症(Indolent systemic mastocytosis)、系统性肥大细胞增多症伴非肥大细胞系克隆性血液疾病(Systemic mastocytosis with an associated hematologic non?mast-cell lineage disorder)、浸润性系统性肥大细胞增多症(Aggressive systemic mastocytosis)、肥大细胞白血病(Mast-cell leukemia)、皮外肥大细胞瘤(Extracutaneous mastocytoma)、肥大细胞肉瘤(Mast-cell sarcoma)。系统性肥大细胞增多症指的是累积内脏器官(通常指骨髓)的肥大细胞增多症,而这种类型可伴或不伴皮肤受累。

    KIT基因:KIT基因编码的是一种跨膜的受体Kit,该受体的细胞外部分可以与干细胞细胞因子(cytokine stem cell factor, SCF)结合,从而激活了前体细胞增殖分化为肥大细胞的过程。而在KIT基因816位点的突变使天冬氨酸被缬氨酸替代,从而导致该受体的持续激活,最终导致肥大细胞的增殖。

    症状相关:肥大细胞增多症的临床症状的产生并不是由于肥大细胞的组织浸润,而是肥大细胞的脱颗粒后颗粒中的物质释放到组织中产生的一系列作用。肥大细胞颗粒中包含组胺、各种蛋白酶(类胰蛋白酶、糜蛋白酶)、蛋白多糖(肝素、硫酸软骨素)。其中的血管活性物质(组胺、LTC4、PGD2)作用于局部或者远端组织导致血管扩张,从而导致潮红、心动过速、低血压、晕厥。组胺还能导致皮肤的紫癜表现和壁细胞的胃酸高分泌状态。肥大细胞中还富含各种细胞因子,肥大细胞被破坏后释放到组织中的肿瘤坏死因子(TNF-α)和白细胞介素-6(IL-6)可能与病理性的乏力和骨质疏松相关。


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