血友病是一组遗传性出血性疾病,为X性联隐性遗传.临床上分为血友病A（凝血因子Ⅷ缺陷症）和血友病B（凝血因子Ⅸ缺陷症）两型.临床特征为关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止,常在儿童期起病.儿科对血友病的识别、诊断,积极、合理治疗十分重要。

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    血友病是一组遗传性出血性疾病，为X性联隐性遗传。临床上分为血友病A(凝血因子Ⅷ缺陷症)和血友病B(凝血因子Ⅸ缺陷症)两型。I|缶床特征为关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止，常在儿童期起病。儿科对血友病的识别、诊断，积极、合理治疗十分重要。
    一、临床表现
    血友病患儿绝大多数为男性，女性患者罕见。血友病A和B的临床表现相似，很难依靠临床症状鉴别。
    1．I临床特点：延迟、持续而缓慢的渗血。血友病的出血在各个部位都可能发生，以关节最为常见，肌肉出血次之；内脏出血少见，但病情常较重。出血发作是歇性的，数周、数月 甚至多年未发生严重出血并不少见。除颅内出血外，出血引起的突然死亡并不多见，但年幼儿可因失血性休克致死。
    2．出血程度：取决于患儿体内的凝血因子水平。血友病根据其体内凝血因子水平分为轻、中、重3种类型(表1)。
    ①重型患儿常在无明显创伤时自发出血；
    ②中型患儿出血常有某些诱因；
    ③轻犁极少出血，常由明显外伤引起，患儿常在外科手术前常规检查或创伤后非正常出血时被发现。
    部分女性携带者由于其因子水平处于轻度血友病的水平，也表现为与轻度男性血友病患儿相同的出血表现。
    3．出血时间顺序：首次出血常为婴幼儿学步前皮肤、软组织青斑、皮下血肿；走路后关节、肌肉出血开始发生，若此时无合适治疗，关节出血常反复发生并在学龄期后逐步形成血友病性关节病，不仅致残而且影响患儿就学、参与活动、心理发育。
    二、实验室检查
    由于血友病无特异性临床表现，实验室检查尤为重要。
    1．筛选试验：内源途径凝血试验(部分凝血活酶时间，APTr)、外源途径凝血试验(凝血酶原时间，PT)、纤维蛋白原(Fg)或凝血酶时间(11')、出血时间、血小板计数、血小板聚集试验等。以上试验除Am外，其他均正常。

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