血友病性关节病多发于膝关节,也常累及踝、肘、肩、髋关节,但很少波及手、足小关节。5岁以下发生关节内出血者较少,但8岁以后常可出现反复性关节内出血,若及时正确治疗关节病变可很轻,甚至不发生骨关节病变,若处理不当,则骨关节破坏可迅速加重。
当反复多次出现关节内出血后,渐渐出现关节疼痛,活动受限,骨端增大,膝关节内翻或外翻及旋转畸型,关节内有摩擦音、关节周围肌肉萎缩等表现。X线检查可见关节骨端增大,关节表面不光滑,有囊性改变及骨质疏松改变,关节边缘可见有骨质增生,关节囊肿胀,关节间隙变窄及关节塌陷等改变。关节内穿刺可吸出暗红色不凝固陈旧性出血,并可查出含铁血黄素颗粒。