先天性脑发育异常（俗称无脑儿）是一种临床上少见的小儿神经系统疾病之一。近年来，我国的相关报道不多，临床上较易误诊为小头畸形。笔者曾遇到先天性无脑儿1例，现报告如下。

   先天性无脑儿病例简介：

    一般情况：患儿，男，1个月。

    入院时体检：T36.6℃，P142次/min，R34次/min，体重2700g，身长50cm，头围31.5cm，胸围32.5cm，坐高30cm，脚长8.5cm，皮下脂肪0.2cm。患儿一般情况差，发育、营养落后，精神反应弱，哭声欠响亮。头型明显异常，头盖骨存在，顶额部扁平，前囟闭合，多处颅骨重叠，头部皮肤松弛，多皱褶。面色晦暗，口周轻微发绀，双眼突出，眼神欠灵活，耳、鼻无畸形，未见异常分泌物，口腔黏膜光滑，无乳牙萌出。颈短，颈强直，有抵抗。胸廓无畸形，双侧呼吸运动一致，双肺听诊呼吸音粗，可闻及散在痰鸣音，心律142次/min，律齐，心音有力，未闻及心脏杂音。腹软，无压痛，肝、脾未触及。脊柱、四肢无畸形，四肢肌张力增高，关节僵硬，活动差。正常男婴外生殖器、双侧睾丸已降，肛门无异常。双膝腱反射未引出，双侧巴氏征（-）。

    诊断为：先天性脑发育异常。

    先天性无脑儿病例讨论：

    先天性脑发育异常预后极差，成活率低，多在孕早期就流产，少数在分娩后短期内夭折，所以，做好孕期保健工作尤为重要。目前已经公认孕期3～8周是致畸敏感期，做好此期的保健工作是预防先天性畸形的关键。因为受孕后8周内胚胎几乎完成了各器官、系统、人体外形和四肢的基本发育，至8周末，胚胎约长3cm，重2g。在此期间，若致病因子（细菌、病毒、农药等，化学品、铅等金属）作用于母体并波及到胎儿，或胎儿本身发育异常，都会出现严重畸形。
    此期的保健要点是：
    （1）认真做好孕期保健，尤其是孕早期3～8周，生活起居要规律，摄入营养要均衡，做到不偏食、不挑食，尽量保持健康、愉快的心情，避免大喜大悲等精神刺激，不吸烟、不酗酒，少喝浓茶及咖啡。孕妇应重视妊娠剧吐，必要时应去医院积极治疗。
    （2）重视婚检和早期孕检，尤其是孕期检查。按要求定期进行产前检查、孕期必要的B超等筛查必须要做，不可存有侥幸心理，以便尽早发现胎儿异常，及时给予相应处理措施。
    （3）减少接触传染病的机会，尽量不去或少去医院、商场、集市等人群密集的公共场所，避免接触小动物、发热或腹泻等传染病病人。
    （4）孕前及孕期尽量不服药物，必须服用时需咨询临床医生的意见，在其指导下规范用药。
    （5）在工作和生活环境中要尽量避免或减少接触有毒、有害物品，尤其是染发等化工用品，国内曾报道过染发妹生育无脑儿的病例，应特别引起孕妇的注意，孕前6个月到生产前不染发、不烫发。