病史特点

    患者青年女性，18岁，因“外阴畸形18年”于入院。患者于出生时发现阴蒂肥大，未予重视。后因生长发育较同龄儿童快、多毛。8岁时至南京儿童医院检 查，皮质醇101.8 ng/ml、ACTH 182 pg/ml、E2 12.6 pg/ml、LH<3mIU /ml 、FSH 6.31mIU /ml 、 P 26 ng/ml、T2 17.8ng/ml、染色体46XX，肾上腺B超、CT未见异常。予强的松早2.5mg，晚5mg治疗，但1月后因患者父母考虑到激素副作用停止用药，后 相关指标未再复查。现因考虑行外科整形手术至我院就诊，门诊拟“先天性肾上腺皮质增生症”收入院。病程中，患者精神、饮食、睡眠可，大小便正常。既往史： 无特殊，无输血、药物过敏史。个人史、家族史均无特殊。月经史：先天性闭经。

    体格检查

    T：36°C，P：80次/min，R：18次/min，BP：120/80 mmHg。发育不良，营养中等，自动体位，神清、精神可。全身皮肤黏膜无黄染或色素减退，无黑棘皮，无痤疮，毛发分布正常。 无满月脸、水牛背，无向心性肥胖。浅表淋巴结未及肿大。甲状腺未触及明显肿大。双肺呼吸音粗，双下肺未闻及湿性啰音。心界不大，心律80次/min，律 齐，各瓣膜听诊区未及杂音。全腹软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未及。肾区无叩痛，移动性浊音（-）。双下肢无水肿。四肢肌力5级，肌张力正常。生理反射存 在，病理征未引出。

    专科检查

    面部有胡须，无腋毛生长，无喉结，无乳房发育，外阴毛发浓密，阴唇肥大畸形，阴蒂肥大似阴茎，长约3cm。

    实验室检查

    （2008-3） WBC正常，GRAN %  46.3%↓，LYM %  44%↑，HGB  168g/L↑；

    尿常规及粪常规+隐血：均阴性；

    （2008-3）白蛋白、转氨酶、肌酐、血钾、钙等电解质均正常；

    皮质醇：8:00 4.0ug/dl↓（8.7-22.4），16：00 3.4ug/dl（0-10）；

    ACTH： 169.2pg/ml↑ （7.2-63.3）；

    T         E2       PRL      FSH      LH      GH      孕酮

    ug/L      pg/ml   ug/L      IU/L      IU/L    ng/ml    ng/ml

    4.69       37      16.9      0.09      0.02    0.013     >40.4