影像学检查

    1. 心电图机胸片未见异常；

    2. 肾上腺增强CT：双侧肾上腺增生；

    3. 妇科B超：子宫形态小，考虑为幼稚子宫。

    诊断

    1. 先天性肾上腺皮质增生症；

    2. 21-羟化酶缺乏症。

    治疗

    1. 醋酸泼尼松片：5mg  1/早  口服；

    2. 醋酸地塞米松片：0.75mg  1/晚  口服。

    讨论

    1. 女性假两性畸形是指：具有卵巢，实为女性，但外阴部酷似男性生殖器，阴蒂肥大如同阴茎，阴唇肥厚犹如阴囊，卵巢下垂于酷似阴囊的大阴唇内，形若睾丸。此种畸形患者，生下来后因其外生殖器呈男性特征，容易被父母当成男孩来抚养教育，被周围人们误为男性。

    2. 女性假两性畸形的鉴别：

    （1）先天性肾上腺皮质增生症：常见的CYP21缺陷症、3β-HSD缺陷症、CYP11缺陷症的女性患者，出生时即可出现女性假 两性畸形。

    （2）较少见。先天性肾上腺皮质增生与肾上腺肿瘤均有尿17-KS增高，但肾上腺肿瘤在DXM抑制试验示血浆17-OHP或17-KS不被抑 制，而先天性肾上腺皮质增生症可被抑制。

    （3）母亲于妊娠早期使用雄激素：如使用人工合成的19-睾酮类孕激素，孕12周前用药可出现阴唇阴囊褶融合，用 药较久可致女婴阴蒂增大。但出生后血17-OHP和17-KS可逐渐转为正常。

    3. 先天性肾上腺皮质增生病因鉴别：

    （1）21-羟化酶缺乏症（CYP21缺陷症）：典型的女性患者有雄激素过多症群，伴生长加速、青春期提前和多毛，阴蒂肥 大，女性男性化；轻型者无月经紊乱。男性患者无女性化。

    （2）3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症（3β-HSD缺陷症）：仅部分患者有失盐症群，女性患者出生时 男性化程度较轻或无，青春期提前、生长加速或多毛；非典型失盐患者有月经紊乱；典型的男性患者有女性化的表现，但染色体无异常（46，XY）。

    （3）11-羟化酶缺乏症（CYP11缺陷症）：多数有高血压，典型女性患者出生时既有男性化的表现，伴有青春期提前、多毛；轻型者有月经紊乱；男性患者 无女性化。

    （4）17-羟化酶缺乏症（CYP17缺陷症）：多数有高血压，女性患者无男性化或雄激素增多症群，但染色体正常的男性患者有女性化的表现。

    （5）类固醇激素急性调节蛋白缺陷症（StAR）：非常罕见，患者均有失盐症群，染色体正常的男性患者有女性化的表现，但女性患者出生时无雄激素过多症 群。

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