病历摘要

    患者女性，42岁，因口渴、多饮、多尿4年余入院。患者4年前无明显诱因出现口渴、多饮、多尿。每天饮水约8000~10000 ml,尿量与饮水量相当，夜尿2~3次。 无视物障碍及视野缺损，偶有头晕，无恶性呕吐。此后患者一直身边备水，缺之则感口渴、心烦。多次到当地医院就诊，查血糖正常，尿渗透压正常（287.1 mOsm/L），未做其他内分泌相关检查。几个月后停经（当时38岁），为进一步诊治来我院，门诊拟“尿崩症”收入院。

    患者自发病以来有乏力、嗜睡，但睡眠不深，饮食正常，体重5年来增加5 kg,大便正常。10年前诊断为“甲亢”，治疗后好转停药。5年前出现口干、出汗少，外院诊断“干燥综合征”，予中药治疗后自觉症状好转。5年前眼睑出现黄色疣状物质，逐渐增多，诊断为“黄色瘤”。10天前于上海九院诊断为口腔“纤维组织细胞瘤”。否认肝炎、伤寒、结核等传染病史。无高血压病、糖尿病、心脏病史。否认食物、药物过敏史。已婚，育1子，体健。其姐姐患有甲亢，否认其他家族性遗传性、传染性病史。

    入院查体

    体温37.4 ℃，余生命体征正常，全身皮肤及黏膜无黄染、皮疹及出血点，头皮左侧颞叶有4 cm×5 cm大小的黄色斑块，略突出于体表，有大量头皮屑附着，由于瘙痒抓挠皮肤微红，整个头皮略呈浅黄色。双眼睑无水肿，双眼内眦处分别有绿豆大小的黄色扁平斑，触之柔软，双眼无明显突出。

    左颊肿大，无肿块，体表温度高。甲状腺不大，双侧颈外侧可见聚集的黄色疣状物，左侧尤甚（0.5 cm×2 cm）。两肺呼吸音清，无干湿性啰音。心律80次/分，律齐，未闻及杂音。腹平软，肝脾肋下未及，脊柱四肢无畸形。双下肢无水肿。四肢肌力、肌张力正常。

    实验室检查

    血尿便常规、肝肾功能、血脂、血黏度正常。钠 148.6 mmol/L↑；氯 114 mmol/ L↑；磷1.61 mmol/ L↑。

    免疫学检查：免疫球蛋白全套正常，抗中性粒胞浆抗体、抗DNA双链抗体、抗核抗体（ANA）、抗可提取核抗原（ENA）均正常。

    糖耐量试验及胰岛素释放试验（5点法）：（1）血糖：空腹 6.4 mmol/L,30 min 12.4 mmol/L,60 min 15.5 mmol/L,120 min 8.1 mmol/L,180 min 4.5 mmol/L。胰岛素：空腹 6.0 mU/L,30 min 30.3 mU/L,60 min 119 mU/L,120 min 59.7 mU/L,180 min 16.8 mU/L。

    甲状腺功能： FT4 8.84 pmol/L↓；降钙素 26.79 pg/ml↑；甲状腺过氧化物酶（TPO-Ab） 93 U/ml↑。

    性激素：促黄体生成素（LH） 0.22 mIU/ml↓；促卵泡生成素（FSH ）1.33 mIU/ml↓；催乳素（PRL ）72.93 ng/ml↑。

    生长激素和甲状旁腺激素正常。25-羟维生素D 22.00 μg/L↓。

    其它辅助检查

    禁水加压实验（禁水10小时）晨起连续4小时尿比重在1.006~1.008之间不升高，渗透压在106~140 mmol/L之间。注射垂体加压素5U后，2小时尿比重均为1.014,渗透压分别为398 mmol/L,423 mmol/L,该结果符合中枢性完全性尿崩症。

    心电图示T波变化。血管超声：双下肢、肾、颈动脉未见明显异常。B超：肝内脂肪浸润（轻度），胆囊、胰、脾、肾、双侧肾上腺正常。双侧甲状腺弥漫性病变待排除。

    上海九院口腔X线示：上下颌大面积低密度影，界限不清。提示组织纤维细胞瘤。X线胸片：两肺纹理增多。骨盆正位片：左侧股骨颈局部密度减低。头颅侧位片：未见明显异常。骨密度结果提示：骨量减少。

    垂体MRI示：垂体漏斗部下丘脑有占位，有组织细胞增生症可能。