下颌骨活检病理显示：组织细胞增生，胞浆内富含脂质，呈泡沫状，细胞核椭圆形和肾形，无异型性，核分裂象罕见，夹杂较多纤维组织和少量淋巴细胞，部分区域纤维血管组织增生，病变为弥漫性分布。下颌骨组织活检电镜示：组织细胞体积大，形态不规整，细胞质内有大量脂滴；细胞间大量胶原纤维；未见朗罕细胞特异性Birbeck颗粒。

    综合该患者的临床表现（垂体性尿崩症；左侧脸颊红肿，局部发热；内眦及双侧颈部多发性黄色瘤），影像学检查结果（下丘脑占位，左侧股骨颈局部密度减低）及下颌骨活检的病理、免疫染色及电镜结果（大量脂质富集的组织细胞，大量纤维组织和少量淋巴细胞；免疫染色CD1a（-）CD68（+），S100（+），Vimentin（+）；电镜下未见朗格罕细胞特异性Birbeck颗粒）。

    目前诊断：非朗格罕组织细胞增多症（Erdheim-Chester病）。

    Erdheim-Chester病（ECD）是一种非常罕见的细胞来源不明的非朗格罕组织细胞增多症。

    组织细胞增生性疾病包括3个亚型：

    （1）树突状细胞来源的包括朗格罕组织细胞增多症（LCH ）或组织细胞增多症X,Hand-Schller-Christian病和非类脂组织细胞增多。

    （2） 非朗格罕组织细胞增多症，包括血吞噬淋巴组织细胞增生症，伴有大量淋巴结病的组织细胞增生症和脂肪肉芽肿。

    （3） 恶性组织细胞增多症。ECD首次由Chester 和Erdheim 于1930年描述，当时命名为脂肪肉芽肿，后以此两人名字冠名该疾病。至今世界范围内有240余例此类疾病被报告，属于罕见病，极易被误诊。

    该病好发于中老年人，平均发病年龄在54岁（21~77岁），无性别差异。目前对于这种疾病的发病原因尚不明确，是单克隆增生性疾病还是多克隆反应性疾病仍无定论，有研究表明，ECD与LCH可同时发生，提示两者关系密切或这些组织细胞之间存在相互转化。单核/巨噬细胞和朗罕细胞都是来源于CD34-的骨髓前体细胞。

    本病累及范围广泛，最常见的是长骨受累（32%），50%的患者有其他组织浸润，包括皮肤、眶后及眶周组织、下丘脑-垂体轴、心脏、肾脏、神经系统、后腹膜腔、肝、脾、骨骼肌、肾上腺，另外乳腺、甲状腺、睾丸也有个案报告。该疾病的病理镜下特点主要为泡沫样组织细胞增生浸润。20%的患者有肺部受累，表现为不同程度的肺间质纤维化。

    ECD的临床表现多样，与病变的部位有关。病变程度可以是轻微的局部受累，也可以是多系统累及。骨痛是最常见的症状，其他症状可有突眼，眼周黄色瘤表现；下丘脑-垂体受累引起的尿崩症是ECD侵犯内分泌系统最常见的临床表现；肾脏受累可出现尿路梗阻甚至肾衰；其他组织受累亦表现为该部位相应功能受损的症状。此外，该疾病还可以伴有发热、虚弱、体重减轻等非特异的表现。

    由于该疾病临床表现的多样性和非特异性，极低的发病率和组织学上与其他组织细胞损伤相似导致极易误诊。目前诊断依赖于组织活检，影像学和临床表现的支持。组织活检为确诊依据，典型的组织学表现为：HE染色可见大量泡沫样脂质富集或嗜酸性胞浆的组织细胞；免疫染色以CD68（+），CD1a（-），S-100（+/-）为特征；电镜下Birbeck颗粒缺如。骨影像学可表现为：X线片可见骨髓质缺失，皮质不规则，骨膜增厚；骨闪烁显像技术可见99mTc异常摄取；MRI　T1加权相可见散在信号缺失，T2加权相可见高低混合信号。诊断该疾病还需排除一些其他疾病，如朗罕组织细胞增多症（LCH），其特征性免疫标志为CD68（+），CD1a（+），　S-100（+），电镜下可见特征性Birbeck颗粒；排除其他代谢性疾病，如黄瘤病等；还需与转移性肿瘤相鉴别。

    目前对于ECD的治疗尚存在争议，因为病例数少，对于疗效的观察数据不完善。治疗的方法有：皮质激素、环孢素、干扰素、白血病化疗药物、手术切除、放疗等。

    ECD的预后较LCH差，主要与累及的器官有关。呼吸窘迫、广泛的肺组织纤维化、心衰是主要的死亡原因。3年生存率为50%,尚无自行缓解的报告。

    该患者以“口渴，多饮、多尿4年”入院，同时伴有眼部内眦和颈部两侧多发黄色瘤，外院口腔摄片提示上下颌骨纤维细胞瘤样改变。入院后给予各项补充检查，胸部、下肢长骨X线摄片，垂体MRI,提示异常，进一步做下颌骨骨组织活检，最终根据病理组织学形态、免疫染色及电镜结果结合骨影像学结果和临床症状综合考虑诊断为非朗格罕组织细胞增多症。

    给予α干扰素治疗，剂量为300 U,每周3次，维持3个月。目前患者一般情况好，回当地维持治疗，3个月后复诊。

    总结

    ECD是一种极为罕见的非遗传性疾病，国内尚未有此类疾病的报告，应该疾病复杂的临床表现往往掩盖了疾病的本质，该疾病的正确诊断对于接下来的治疗有决定性的作用。对于一些罕见病需要我们提高警惕，拓宽诊断思路，这样才能更准确地抓住疾病的根本，继而给出恰当的治疗方案。