目前恶性肿瘤的主要治疗方法有外科手术、放疗、化疗和分子靶向药物治疗。临床数据显示，不同的治疗手段对患者肿瘤有一定的抑制效果。同时也发现，对于同一分期、同一病理类型的患者，采用相同的治疗方案，其疗效如生存期存在明显差异。伴随“人类基因组计划”的圆满完成，有力推动了临床医学从宏观层面扩展到微观领域，从细胞水平深入到分子水平。人们也逐渐意识到同一类型肿瘤的分子生物学差异可能是导致疾病个体化差异的原因所在。
    近年来，许多专家学者的临床研究表明，生物标志物的状态可以为患者的个体化诊疗提供良好的预后，肿瘤的研究进入分子诊断和个体化治疗时代。与分子靶向药物疗效相关的基因。分子靶向药物作用于肿瘤信号通路（如EGFR信号通路）上的关键因子。不少大型临床研究(IPASS、INFORM)显示靶向药物的疗效与药靶基因的状态有直接关系。2012年的亚洲肿瘤大会上，广东省人民医院副院长吴一龙教授提出肿瘤“驱动基因”的概念。将与癌症发生发展相关的重要基因称为驱动基因。当驱动基因突变后，就会把癌细胞“驱动”起来。近年来，研究较多的驱动基因包括EGFR、ALK、KRAS、HER2、BRAF、PIK3CA、AKTI、MEKI、MET等。
    EGFR表皮生长因子受体(EGFR)是原癌基因C-erbB-1(HER-1)的表达产物，定位于细胞膜上。EGFR主要通过两条途径将信号传递至细胞核，一条是Ras→Raf→MAPK途径；另一条是PI3K→PKC→IKK途径。当信号传导致细胞核后，引起核内基因转录水平的增加，使细胞增殖、转化。EGFR信号传导的异常是导致多种肿瘤发生的原因。EGFR基因位于人类7号染色体的短臂上，由188307个碱基组成，包括28个外显子。其酪氨酸激酶功能区由外显子18~24编码，研究发现一些病人EGFR基因的编码区，主要是在外显子18-21上会发生突变，而这些突变与吉非替尼药物反应性有关，原因可能是因为这些突变革变了EGFR胞内ATP结合区的结构，提高了EGFR对吉非替尼的结合能力。
    与化疗药物疗效相关的基因。化疗药物作用于与细胞DNA合成复制、微管形成和代谢相关的关键酶类或因子。临床结果显示，每个化疗方案只能让20%左右的患者获益。化疗的疗效与病入药敏性、耐药性以及药物本身的毒性有关。近年来，大量临床研究发现每一种化疗药物都有与其对应的可评估疗效的相关基因（生物标志物），且疗效与它们的表达水平相关。目前研究较多的生物标志物包括TP53、ERCC1、BRCA1、RRM1、TYMS、STMN1、TUBB3、DPD、TYMP、TOP2A、UGT1A1等。
    TP53TP53基因是迄今发现与人类肿瘤相关性最高的基因（50%以上人类肿瘤中

发生TP53基因突变）。它定位于17号染色体，所编码的P53蛋白（分子量为53kD)是一种半衰期短的核内磷酸化蛋白，它常通过自身修饰或和其它蛋白相互作用来调节细胞周期及细胞凋亡。引起肿瘤形成或细胞转化的突变型P53蛋白，是一种肿瘤促进因子，而野生型TP53基因是一种抑癌基因，它的失活对肿瘤形成起重要作用。P53蛋白还有帮助细胞基因修复缺陷的功能；对于受化疗药物作用而受伤的癌细胞，则起修复作用。研究表明，TP53基因变异与肿瘤细胞对铂类化疗药的耐药性相关，但不影响紫杉醇类药的敏感性。所以,TP53基因突变检测可用于指导临床肿瘤患者化疗的个体化用药。