戈谢病（Gaucher's disease）是最常见的一种溶酶体贮积症，属遗传代谢病（ICD-10-E），以常染色体隐性方式遗传。国外人群戈谢病患病率约为十万分之一，在犹太人中常见（发病率约为千分之一）。戈谢病因位于1号染色体长臂上的葡萄糖脑苷脂酶基因的突变，造成体内该酶的缺乏，细胞内脂类分子无法正常代谢而堆积在溶酶体中，导致各种临床表现。本文重点介绍戈谢病的临床诊治。

    一、戈谢病的临床表现

    戈谢病属多系统疾病， 可以在不同年龄发病，疾病进展的严重性和速度可以各不相同。戈谢病临床上可分为三型。
 

    1.I型戈谢病：非神经病变型。此型最常见。儿童期或成人发病，智力及运动协调功能一般不受影响。I型戈谢病主要表现为肝脾肿大、腹痛、骨病、血小板减少、贫血、生长迟缓、淤血/出血、疲乏、骨痛/骨危象。根据临床症状及治疗早晚预后不一。I型戈谢病一般可存活至成人，但如不及时治疗常遗留骨骼病变等不可逆改变。

 

   2.II型戈谢病：急性神经病变型。一般生后6个月发病。II型戈谢病主要临床表现为内斜视、颈后屈、大拇指包在四指中、内脏器官肿大、恶液质等。II型戈谢病一般2岁前死亡。
 

    3.III型戈谢病：慢性神经病变型。儿童期或成人发病，儿童发病多见。III型戈谢病主要临床特点为严重的早期发作、进展性发育迟缓、动眼神经运动障碍、贫血、血小板减少、内脏肿大、骨病。III型戈谢病可存活至十几岁或成人，但常有严重病变。

    二、戈谢病的诊断及预防

    根据临床表现、骨髓涂片发现戈谢细胞进行初步诊断，通过血液中酶学检测进行确诊，基因检测也可确诊戈谢病。目前，北京协和医院和上海新华医院等医院均可进行戈谢病的确诊。

    避免近亲结婚、对有戈谢病患者生育史的夫妇进行产前诊断，可避免再次生育戈谢病患者。

    三、戈谢病的治疗

    目前治疗I型戈谢病最有效的方法是葡糖脑苷脂酶（伊米苷酶注射液）替代疗法，此药已在我国药监局注册并上市。

    骨髓移植治疗戈谢病尚无确切疗效的报道。对于脾脏增大的戈谢病患者，不建议进行全脾切除。多项报道显示，单纯依赖脾切除来缓解症状，会加速患者骨骼出现不可逆性改变，如出现股骨头坏死等。