本病系染色体异常导致卵巢不发育，典型的染色体核型是45,XO，亦有其它变异的核型，如45,XO／46,XX、45,XO／46,XY嵌合体等。临床表现包括身材矮小，第二性征不发育、**腋毛缺如或稀少以及肘外翻、颈蹼、后发际低下等，性腺检查仅呈条索状。本病的诊断关键是性染色体检查，血**升高而雌二醇（E2）、孕酮（P）低下。

 

　　病理

 

　　由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此，卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素．导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。其异常核型包括：①45，XO．是最多见的一型，95％自然流产淘汰，仅少数存活出生，有典型临床表现；②45，XO／46，XX，即嵌合型．约占本征的25％；③46，Xdel（Xp）或46，Xdel（Xq），即一条X色体的短臂成长臂缺失；④46，Xi（Xq）：即一条X染色体的短臂缺失，形成等臂染色体。

 

　　临床表现

 

　　典型的Turner综合征在出生时即呈现身高、体重落后，手、足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢，成年期身高约135－140cm。其主要临床特征为：女性表型，后发际低，50％有颈蹼；盾形胸，**间距增宽；肘外翻和多痣等。约35％患儿伴有心脏畸形，以主动脉缩窄多见。此外．尚可见肾脏畸形（如马蹄肾、异位肾、肾积水等），指（趾）甲发育不良，第4、5掌骨较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持婴儿型．小**发育不良，子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。其血清FSH、LH在婴儿期即已增高，但雌二醇水平甚低。

 

　　诊断

 

　　正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO ，即缺少一条性染色体X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合体，据此就可诊断为特纳氏综合征。除根据临床表现和核型分析外，还可检查口腔粘膜上皮细胞或羊水细胞等的X染色质以辅助诊断。正常女性的间期细胞中有一条x染色体失活，浓缩在x染色质，在涂片、染色后，检出率可达30％左右，男性则在10％以下。

 

　　本病容易合并其它自身免疫性疾病和内分泌代谢性疾病，如甲状腺功能减退、糖尿病等，需要在诊断程序中给予关注。

 

　　鉴别诊断

 

　　1、单纯性腺发育不全

 

　　单纯性腺发育不良的主要特点是有正常的46,XX，46,XY的性染色体核型，表现型为女性，性幼稚、条索状性腺，但是身高正常，没有Turner综合征特殊体征。患者性激素水平低下，**(LH、FSH)水平增高。根据染色体核型做出诊断。目前，利用聚合酶链反应（PCR）方法分离SRY基因，并进行克隆及核苷酸序列分析，而从设计的引物经PCR扩增得到的SRY基因片段中，找到含有SRY基因的高度保守及功能特异性的区域，以明确基因诊断。

 

　　2、垂体性侏儒症

 

　　患者多无畸形，其生长激素分泌不足，部分病人还出现促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素不足。青春发育期测尿中**含量较少，与Turner氏综合征相反。

 

　　3、青春期发育延迟

 

　　虽青春期较正常儿延缓数年，但最后可达到发育正常水平，其内分泌功能亦正常，且有正常性腺，仍有性征发育。

 

　　4、初生体重、身长均低下的小儿

 

　　以初生时体重明显低于正常儿以及体格终生低于正常为其特征。其生长激素及骨龄接近正常。有些伴有各种先天畸形，构成各种综合征，但无颈短、后发际低及肘外翻等Turner氏综合征的表现。

 

　　5、假性Turner综合征

 

　　此征的临床表现与Turner氏综合征基本相同，具有颈蹼、短小身材、骨骼畸形、耳畸形、智力落后和性发育不全等表现，但在幼儿期有特异性淋巴管扩张性水肿。但呈常染色体显性遗传，细胞染色体数为46，XX正常核型。染色体核型分析有助于鉴别假性Turner综合征和Turner综合征。

 

　　6、Noonan综合征

 

　　临床表现与Turner氏综合征相似，智力发育迟缓者较多，部分病人合并心血管畸形，其中以肺动脉狭窄及房间隔缺损最常见，其核型为正常男女性，与核型45,XO Turner氏综合征不同，用染色体检查即可鉴别。

 

　　治疗

 

　　该患者不能建立生育功能，治疗的目的，在于促进身高，****及生殖器官发育。

 

　　由于本征患儿多数智能发育正常，因此，改善其最终成人期身高和性征发育是保证患儿心理健康的重要措施。当然，任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。

 

　　1、促进生长

 

　　(1)重组人生长激素(rhGH)：虽然患者身材矮小机制并非生长激素(GH)的缺乏，但是据报道用重组的生长激素（rhGH）皮下注射治疗的患者，身高增长速度明显高于不用GH治疗的患者，其确切机制不完全清楚，可能是经GH治疗后，胰岛素和IGF-1发挥了促生长的作用。治疗方案：①单独GH应用：一般10岁之后的Turner综合征女孩就可以开始GH治疗（国外有建议5－7岁就可以开始），GH治疗的剂量取决于治疗开始的时间、身高和第一年生长的速率。一般为0.6 IU·kg-1·wk-1~1.82 IU·kg-1·wk-1。或者给予国产人重组GH1.5U/kg/d。②GH与雌激素治疗 (ET)联合应用：12岁后可以加用雌激素，炔雌醇使用的剂量为0.1μg·kg-1·d-1。③GH与雄性激素联合应用：有报道GH和氧雄龙(oxandrolone)联合应用能有效地提高生长速度和最终身高。氧雄龙使用的剂量为0.05mg·kg-1·d-～0.1mg·kg-1·d-1。