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特纳综合征(2)

2011-02-11 14:55 阅读:10905 来源:搜狐超人在线博客 作者:大*勒 责任编辑:大弥勒
[导读] 最近,在门诊看到好几个身材矮小伴原发性闭经的患者,结果被诊断为特纳综合征。特纳氏(Turner)综合征又称先天性卵巢发育不全,是一种先天性染色体异常所致的疾
 
  (2)重组人**(rhIGF-1):IGF-1能促进生长及发挥胰岛素样的功能,如促进蛋白质的合成和糖的转运。有研究认为Turner综合症患者存在GH-IGF-1轴的异常,体内IGF-1的浓度下降,如能使IGF-1的浓度上升,则能促进生长。也有研究指出IGF是GH生长效应的介质,当有GH受体基因缺陷,即对GH的生物效应存在抵抗时,给予IGF-1治疗可促进生长。rhIGF的使用剂量是100 μg·kg-1·d-1~160μg·kg-1·d-1,皮下注射。
 
  (3)雄性激素:可选用①氟羟甲基睾丸酮,2.5mg/d,用药6个月内生长速度有所增加,当生长速度开始下降后可将药量增至5mg/d,继服6个月~12个月促使身高出现第二次增长;②苯丙酸诺龙0.5mg/kg ~ 1mg/kg,每1周~2周1次,肌注10次为一疗程,停药3个月,如骨龄仍明显落后可用第二个疗程;③司坦唑醇(康力龙),每日1.25 mg ~ 2.5mg,用药过程中应定期测量身高和骨龄;并观察男性化副作用。认为该药一般仅增加数厘米,未见超过6cm者,且在1年~1.5年后无增长作用。
 
  2、促进性征发育
 
  雌激素治疗能够促进Turner综合征女孩第二性征发育和月经来潮。治疗的年龄主张在12岁~13岁,根据患者情况,也可以在14-15岁使用。可应用倍美力0.3mg/d,口服6个月后剂量逐渐增加至0.6mg/d ~1.25 mg/d,治疗过程中可每月加用安宫黄体酮5 mg/d ~10mg/d 共10天。不应大剂量使用雌激素,因其对生长有双向作用,低剂量起**作用,大剂量有抑制生长作用。在青春期,雌二醇每月1mg~1.5mg,炔雌醇4μg/d,能**生长,反之更大的剂量则起抑制作用。一般在雌激素治疗数年后,才给予孕激素和雌激素周期性替代治疗。
 
  3、关于雌激素的使用问题
 
  一般认为,当患儿13岁以上(有人主张在15岁后),或骨龄达12岁以上时即可给予口服小剂量雌激素治疗,以促使**和外阴发育,如倍美力0.3mg/d或补佳乐0.5-1mg/d,或乙炔雌酚(10~20μg/d);或己烯雌酚(0.1~0.5mg/d),半年后,剂量增加一倍,再用半年,然后可以联合孕激素治疗。
 
  应用雌激素治疗可促进**发育,使**、腋毛稍稍生长,可**子宫内膜增生,有撤药性子宫出血,形似月经。另外,雌激素治疗还有利于性生活,对患者有良好的欣快和安慰作用。
 
  4、关于人工月经周期间题
 
  目前,主张应用雌孕激素人工周期疗法(雌孕激素序贯疗法),以诱发周期性子宫出血,一方面对患者是一种心理安慰,另一方面由于子宫内膜定期剥脱,可预防子宫内膜癌的发生。临床上可选择结合雌激素(倍美力)0.626mg/d,或戊酸雌激素(补佳乐)2mg/d,或乙底酚(己烯雌酚)8mg/d,口服,共21天,最后7~14天加服甲羟孕酮(安宫黄体酮)6~10mg/d。
 
  5、关于生长激素的使用问题
 
  有人认为,诊断明确后,即可用基因重组人生长激素,每日0.15U/kg皮下注射,可使患儿身高明显增长。如合并口服司坦唑醇(stanozolol,康力龙),每日25~50μg/kg,或4~6mg/d,口服,或苯丙酸诺龙12.5mg~25mg,每周1~2次,肌肉注射,则效果更显著。用药期间应定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况。
 
  6、关于手术问题
 
  对嵌合体含Y染色体者,应手术切除双侧生殖腺,以防恶变。
 
  7、关于生育问题
 
  约5%~10%的年轻女性有自发性月经来潮,极少数嵌合型患者可能有生育能力,但其自然流产率和死胎率极高,且30%活产子代患有染色体畸变,以45,X/46,XX和47,XX(或 XY),+21多见。
 
  随访
 
  长期应用雌激素,有诱发子宫内膜癌的危险,应定期检查随访。
 
  患者每三年需要做一次超声心动图以了解心脏状况,假如有异常,每年都需要复查。另外,每三年需要检查一次听力和骨密度。不仅如此,患者每年都需要检查甲状腺功能、血糖、血电解质和肝肾功能等指标。
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