在EAS 2013年会创新会议期间，BorgeNordestgaard博士（丹麦哥本哈根大学）提到，欧洲动脉粥样硬化学会（EAS）写作组将很快公布治疗杂合子家族性高胆固醇血症（FH）漏诊和治疗不足的新共识文件。并解释说，John Chapman博士（法国巴黎Pitié医院）和Henry Ginsberg博士（纽约哥伦比亚大学）是写作组的联合主席，写作组还包括来自世界各地的各类其他专家。

    EAS之前曾发表了有关低高密度脂蛋白胆固醇患者中进行脂蛋白（a）筛查和其他关于高甘油三酯患者研究工作的共识声明。

    EAS将公布治疗家族性高胆固醇血症新共识

    一个更大的问题

    Nordestgaard指出，该（共识）文件对杂合子高胆固醇血症（FH）的病理生理学和遗传学进行了简要介绍，然后审查了支持该小组结论（结论认为该病被漏诊和治疗不足）的证据。Nordestgaard表示，写作组仅能找到20个国家和地区的诊断率数据。使用能接受的高胆固醇血症（FH）估计发病率（1/500），实际确诊的病例数：荷兰33 000例（高胆固醇血症（FH）诊断率71%），美国68 000例，加拿大620 000例，诊断率<1%.

    此外，他提到，一项Copenhagen研究对69000名大众人群进行了筛查，发现明确或可能患有高胆固醇血症（FH）的患病率要高得多：每筛查200人就有1例。基于这一发现，Nordestgaard说，全世界未确诊的高胆固醇血症（FH）病例在1370万至3430万之间。欧洲为180万-450万。

    Nordestgaard指出，如今只有1%的患者进行了治疗。

    筛查和诊断

    该小组决定，如果满足以下条件之一，儿童，成人和家庭应进行高胆固醇血症（FH）筛查：

    家庭成员诊断为高胆固醇血症（FH）

    成年人血浆中的胆固醇> 8 mmol/L （>310 mg/dL）

    儿童血浆中的胆固醇>6 mmol/L （>230 mg/dL）6毫摩尔/升

    早发性冠心病

    肌腱黄色瘤

    突然心脏过早死亡

    鼓励医生制定"家族谱系"对年龄、低密度脂蛋白水平、有或无高胆固醇血症（FH）进行追踪，使用确诊患者后代作为索引病例，并开始进行串联筛查。

    虽然已经制定了一些高胆固醇血症（FH）诊断标准，但EAS写作组推荐荷兰脂质临床网络标准,该标准使用一种简单的8分评分系统。评分高于8分则确诊高胆固醇血症（FH）,6-8分为可能高胆固醇血症（FH）.

    共识文件接下来的部分为临床与突变诊断，根据患者或家庭成员的诊断是否基于临床症状或基因检测提供了有关谁以及怎样治疗的建议。例如，有临床诊断但无突变确认时，工作组建议治疗患者，只监测家庭及考虑治疗。相反，对于有突变诊断而无临床诊断的患者，患者和他或她的家庭应该仅监测LDL,认为需要时再治疗。

    治疗目标

    就治疗目标而言，工作组确定，高胆固醇血症（FH）儿童（8-10岁）的LDL控制目标为<3.5 mmol/L （<135 mg/dL），比成人更"宽松",因为要考虑儿童的正常生长。对于高胆固醇血症（FH）成人来说，LDL目标水平与无高胆固醇血症（FH）成人建议量相同：<2.5 mmol/L （<100 mg/dL） ,已知患有CHD或糖尿病的成人患者<1.8 mmol/L （<70 mg/dL）。

    Nordestgaard观察发现，儿童除了生活方式及饮食注意外，应该从小剂量他汀类药物开始；相比之下，成人应从大剂量他汀类药物剂量开始。Nordestgaard说，不要从低剂量逐渐增量，这将对这些患者不利。

    他补充说，支持优先治疗的证据，主要来自无高胆固醇血症（FH）患者研究。

    专家建议缺乏大型研究支持

    在介绍完之后的Q&A上，Nordestgaard强调，该文件的目的就是简化，由于缺乏这一患者人群的广泛文献，只能基于专家共识。此外，写作组有意避开了分级建议/证据水平格式，旨在使文件尽可能的通俗易懂。

    Nordestgaard进一步解释说，目标胆固醇水平是辩论数小时的焦点，因为虽然有些高胆固醇血症（FH）患者唯一的现有证据表明，低密度脂蛋白水平降低一半可能最佳，写作组称，最好是向他们的欧洲更普遍的血脂异常指南看齐。否则，医生可能会得到错误的信息：高胆固醇血症（FH）患者LDL降至某一目标水平不如无高胆固醇血症（FH）患者重要。