病例：

    患者、女，17 岁，因“生长发育迟缓10年余，无智力障碍，无月经来潮，无乳房发育”入院。既往有“阑尾炎手术，中耳炎”病史，否认有药物过敏史。

    入院查体：T36.4℃，P82bpm，R20bpm，BP110/80mmHg，神清，后发际变浅，颈短，脸部可见较多黑痣，双眼无明显外突，双侧甲状腺Ⅰ度肿大，质软，未扪及包块及结节，未闻及血管杂音。双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，HR82bpm，律齐，腹软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及，双肾区无叩击痛，肘关节外旋，双下肢无水肿。

    门诊资料：我院甲状腺功能示：FT31.9pg/mL, FT40.10ng/dL ,TSH102IU/l ,TG 0.8ng/ml。，肝功能示ALT98 U/L余正常，彩超显示：子宫体积缩小（实基子宫可能），性激素全套E20ng/ml,P0.33ng/ml,T0.14ng/ml,PRL14.52ng/ml,hFSH146.24IU/L,hLH32.77IU/L。

    入院查：血常规正常，尿常规：WBC 2+，大便常规正常，乙肝五项阴性，电解质：钠134mol/l,氯95mol/l，余正常，血脂示：CHOL↑9.8mol/l,TG↑1.69mol/L，LDL-C↑7.11mol/l，皮质醇示：8Am17.58ug/dL ,4Pm↑28.77ug/dL,0Am↓5.39ug/dL,ACTH均正常，染色体检测待回报。胸片未见明显异常，骨龄片示：手骨龄延迟，垂体MRI未见明显异常，心电图示：窦性心律，T波改变低平结合临床，彩超示：双肾畸形，马蹄肾可能。入院后给予护肝、补充甲状腺激素及对症支持等处理。

    关于特纳综合征资料回顾

    特纳氏综合征又称先天性卵巢发育不全，是一种先天性染色体异常所致的疾病。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素，导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。

    病因：

    大多数女孩有两个性染色体，被称作X染色体。患有特纳氏综合征的女性其中一个X染色体可能缺失、不完整或遭到了损坏。

    由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素，导致第二性征不发育和原发性闭经。

    其异常核型包括：

    1、45，XO.是最多见的一型，95%自然流产淘汰，仅少数存活出生，有典型临床表现

    2、45，XO/46，XX，即嵌合型。约占本征的

    3、46，Xdel（Xp）或46，Xdel（Xq），即一条X色体的短臂成长臂缺失

    4、46，Xi（Xq）：即一条X染色体的短臂缺失，形成等臂染色体。