特纳综合征症状：

    患有特纳氏综合征的女孩并发身材矮小症，出生后身高增长缓慢，成年期身高约135-140cm。此外，还能有以下体征：

    1、蹼状颈（肩膀和脖子两侧部位变厚）

    2、后发际低

    3、耳朵位置低

    4、眼睑下垂

    5、轻度肘外翻

    6、手部和脚部肿胀

    7、指（趾）甲发育不良

    8、多痣

    患儿外生殖器一直保持婴儿型。小阴唇发育不良，子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。其血清FSH、LH在婴儿期即已增高，但雌二醇水平甚低。

    检查诊断：

    早期诊断特纳氏综合征对治疗非常重要，可以通过血液检查染色体确诊，这种检查叫染色体核型分析。

    正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO ，即缺少一条性染色体X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合体，据此就可诊断为特纳氏综合征。

    治疗护理：

    特纳氏综合征可用生长激素治疗，越早治疗效果越好。生长激素可以帮助加快生长速度获得更理想的成人身高。医生也可能推荐联合应用其他治疗，以进一步促进患者的发育。

    此外，由于本征患儿多数智能发育正常，因此，改善其最终成人期身高和性征发育是保证患儿心理健康的重要措施。

    诊断明确后，即可用基因重组人生长激素，每日0.15U/kg皮下注射，可使患儿身高明显出长。如合并口服司坦唑醇（stanozolol，康力龙），每日25～50μg/kg，则效果更显著。

    用药期间应定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况。当患儿骨龄达12岁以上时即可给予口服小剂量雌激素治疗，以促使乳房和外阴发育，如：妊马雌酮（premarin），自每日 310μg开始，根据临床效果逐步增加剂量；或乙炔雌酚（10～20μg/d）；或己烯雌酚（0.1～0.5mg/d）。

    极少数嵌合型患者可能有生育能力，但其自然流产率和死胎率极高，且30%活产子代患有染色体畸变，以45，X/46，XX和47，XX（或XY），+21多见。

    任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的，在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育。

    预防保健：

    为避免孕育有先天畸形的孩子，医生建议最好在孕前3个月进行染色体检查，尤其是30岁以上的孕妇和有遗传病家族史的育龄夫妇。在孕前进行染色体检查，可了解夫妻双方的生育功能并预测后代的风险。尽早筛查出染色体异常者，自然也就不可能再遗传给下一代，出现我们遇到的发育迟缓、先天畸形的这些孩子。