编者按：2014年，精神病学取得了不少进展。众多基因组方面的突破提示未来将是个体化的精神病学诊疗，现有的治疗方法不断在完善，新治疗方法也显示出希望。Medscape基于今年的新闻报道和专家团队的观点，总结了2014年最显著的重要进展。这个盘点可能不够全面，各位医友可以在评论区发表观点，写下你心目中的最重大的精神科领域进展。

    DSM-5

    《精神障碍诊断与统计手册》第五版（DSM-5）在2013年5月份更新，因为缺乏一些足够确凿的证据而饱受争议。一年后，Medscape做了一项调研，对象为精神科医生和其他可能诊疗精神疾病的临床医生，调查他们在临床实践中是否会采用DSM-5.受访者被询问一些重要或者有争议的修订，并说出他们对此次更新的整体满意度，同时受邀提供一些意见。

    6000多名医生参与调研，55%表示没有将DSM-5纳入到实践中，因此没有进行后续的调研。其中21%未使用者是因为DSM-5与其临床工作关系不大，22%表示他们还没有足够的时间去看这次更新的内容，有些甚至不知道已经发布了新版本。21%的未使用者不会购买DSM-5,因为使用ICD已经足够了，只有5%说明未使用DSM-5是因为其缺乏临床和科学有效性。

    尽管DSM-5进入临床较为缓慢，但其中一些新添加或者更新的诊断似乎在临床上能逐步站稳脚步。例如，最初人们担心自闭症谱系障碍（ASD）的引入可能导致一些之前能诊断的患者不再满足新诊断，而无法获得特定的支持和治疗资源。但三分**接触过ASD患者的受访者说新诊断并未改变符合ASD诊断的患者比例，或者还需要足够时间去确认。

    60%使用DSM-5的受访者认为其比DSM-IV更精确，而近75%的医生对其实用性表示满意。

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    基因组学

    2014年，基因组学逐渐推进到了精神科领域。这些知识进步有多少能在未来改变诊疗还有待观察。今年一个主要的基因组学突破是精神分裂症全基因组关联研究结果的公布，包括36989名患者和113075名对照人群。研究结果7月份发表在《Nature》和《Psychiatric Genetics》上。

    该研究拥有目前为止精神分裂症基因组研究中最大的样本量，发现了108个与精神分裂症相关的基因定位，包括83个新基因。关联的基因包括多巴胺DRD2基因和参与谷氨酸能神经传递和免疫反应的一些基因。结果还发现携带一种代谢型谷氨酸受体-3（GRM3）变体的患者患精神分裂症或酒精依赖的风险为常人的2-3倍，双相障碍的风险约为常人的3倍。《Nature》较早期发表的研究表明涉及突触功能的基因突变在精神分裂症患者中过表达，也许调解突触连接强度的治疗方法是值得探索的。

    今年在《Current Opinion in Psychiatry》上发表的一项研究谈到，目前精神分裂症的“基因结构”还尚未阐明，已发现众多基因变异与疾病具有相关性，为多基因精神分裂症风险计算器开创了可能。2014年美国人类基因学会（ASHG）年会上的一项报告表明全基因组测序可以用于确认很多严重智力障碍的遗传原因。主要研究者Christian Gilissen表示，基于临床诊断标准，我们可以为多数严重智力障碍病例提供一种基因诊断。今年10月份《Translational Psychiatry》上发表的一项研究将基因标志物和酒精依赖患者使用阿坎酸治疗的更长戒酒时间关联起来。

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    长效注射制剂：定义他们的角色

    服用抗精神病药物的不依从性估计高达40%,大大增加了精神病患者复发的风险。长效注射制剂（LAI）抗精神病药物的出现主要针对不依从和复发的问题。较少的用药次数能鼓励和帮助患者更好坚持服药时间表，不过LAIs在研究和真实世界中的益处仍然有一些争议。

    最近有两个随机对照试验发现LAI利培酮相比口服抗精神病药物没有优势。但是正如作者总结合Donald C. Goff在JAMA述评中指出，缺乏差异可能有部分原因是愿意参与临床试验的精神分裂症患者可能依从性本来就更好，在一项研究中接受不同干预方式相比真实世界能提高依从性行为，所以他们能够比真实世界中依从性不怎么好的患者更能从口服制剂中获益。

    这些解释与2013年发表的镜像研究的发现一致，LAIs比口服药物更有效预防住院。镜像研究比较同一群患者不同治疗的阶段，这些研究或许能提供一个更为真实的两种药物的比较结果。

    ACLAIMS试验是比较一代和二代LAI抗精神病药物的第一个随机对照试验，今年在JAMA杂志上公布。研究纳入了复发高危患者，能更好的代表真实世界的样本。结果显示，在治疗失败率方面，帕利哌酮棕榈酸酯与氟**醇癸酸酯无显著差异。帕利哌酮棕榈酸酯组患者体重增加和高催乳素血症的比例更高，而氟**醇癸酸酯组的患者更易出现**不能。

    不同国家使用LAI的差异很大，尽管严重精神疾病患者存在不同程度不依从性比较普遍和常见。随着数据出现表明重复的复发可能会降低治疗反应，临床医生应该较早考虑LAIs的使用。