一项研究显示，健康青年之间的遗传多样性会影响他们的免疫细胞功能。这些免疫性的遗传变异（Immunogenetic Variation）大多也是常见病的风险因子，比如阿尔茨海默症、糖尿病、多发性硬化症等等，为进一步理解疾病机理提供了新的线索。

    “过去十年，遗传学家们鉴定了数以百计与疾病有关的遗传风险因子，但人们并不清楚这些因子对不同组织和细胞类型的具体影响，我们的研究展现了这些风险因子与免疫细胞的关联，以及这种关联在人类疾病中的潜在作用。”

    研究人员募集了PhenoGenetic项目中的461名志愿者，其中包括非洲裔美国人、东亚裔美国人和欧洲裔美国人。他们从这些志愿者的血液中纯化了T细胞和单核细胞，分别代表适应性免疫和先天免疫。然后对这些细胞进行了表达数量性状基因座（eQTL）分析，检测基因组遗传变异对免疫细胞的基因表达有何影响。

    研究显示，影响多发性硬化症、风湿性关节炎和1型糖尿病风险的遗传变异，主要控制T细胞中的基因活性。而增加神经退行性疾病（例如阿尔茨海默症和帕金森症）患病风险的遗传变异，主要在单核细胞中发挥功能。

    “我们发现，基因组中的遗传变异很早就改变了个体的免疫系统，当日后个体遇到其他风险因子时，上述改变会影响机体的应答，造成某些人对特定疾病更加易感。

    “这项研究向人们展示，在二三十岁的青年人体内，阿尔茨海默症相关的遗传变异就已经对免疫系统造成了影响，操纵血液中的免疫细胞，也有望延缓老年人出现的阿尔茨海默症症状。”

    研究人员还发现，大多数改变免疫功能的遗传变异，在不同的人种中高度一致。

   人们往往以为疾病相关的遗传变异只在患病区域起作用，而这项研究告诉我们遗传变异的影响实际上更为深远，这意味着，以后的疾病研究需要涵盖更多的细胞类型，以便全面理解遗传变异在疾病中的作用。