21－三体综合征-怀化市第一人民医院-周柏香

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21－三体综合征
怀化市第一人民医院
周 柏 香


一、遗传学基础
细胞遗传学特征是21号染色体呈三体征
发生原因：生殖细胞在减数分裂形成配子时21号染色体不分离。使胚胎细胞内存在3条21号染色体
病因及发病因素
亲代生殖细胞减数分裂或受精卵早期卵裂时21号染色体不分离

临床表现1
特殊面容
眼裂小、眼距宽、
两眼裂外侧上斜 
鼻梁低平
张口伸舌流涎
临床表现2
体格发育迟缓
身材矮小
骨龄落后
坐、立、行均迟
出牙迟缓
临床表现3、4
智能低下
IQ低
缺乏理解和思维能力
四肢关节柔软，易 弯曲。短而宽的手，第五指短而内弯、单一褶纹


伴发畸形
50％伴先心病
消化道畸形：巨结肠、憩室
隐睾、小阴茎
女孩性发育迟缓

急性淋巴细胞白血病发病率高(1/74)
免疫功能低下
核型1
标准型
（典型21三体型）95%
47，XX（XY），+21
父母核型正常
因亲代生殖细胞减数
分裂时21号染色体不
分离而造成
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