先天性膈疝是膈的发育缺陷导致腹腔内容物疝入胸腔，发病率约为新生儿的1∶2000～1∶3000，约占所有产前检出胎儿畸形的3%。产前超声对胎儿膈疝正确诊断及其种类、程度的判断对临床处理有重要的指导作用。本文重点探讨胎儿膈疝的产前超声诊断价值。

    胚胎早期胸腹腔相通，约在胚胎第8周时形成圆顶状肌肉筋膜组织即横隔，将胸腔与腹腔分开。当胎儿横隔发育缺陷导致膈肌缺损，部分腹腔内脏器通过膈肌异常缺损处进入下胸腔，即形成先天性膈疝。常见的几种膈肌缺损中胸腹裂孔疝是最多见的一种膈疝，位于膈肌的背外方，左侧多于右侧。膈膨升是由于膈肌的肌纤维在胚胎发育过程中未完成肌化而致膈肌薄弱，膈呈半透明状，膈顶抬高，占所有膈疝的5%。

    超声可以显示胎儿膈肌，正常膈肌表现为圆顶突向胸腔的薄带状低回声结构，位于胸腔与腹腔之间，紧贴肺与心脏的下面，肝脏上面。在胎儿矢状及冠状切面显示最清楚。但是超声评价整个膈肌的完整性较困难，只有当腹腔内脏器进入胸腔内，才可能被检出膈疝。所以典型的胎儿先天性膈疝声像图表现为正常胎儿左、右肺环绕四腔心切面特征消失，胸腔内发现占位病变，以左侧多见，病变多为混合性回声，内以胃泡回声最具有特征性。为一个较大囊性结构，若为小肠，则显示为不规则的肠管断面内含液体，肠梗阻时可有肠管扩张，仔细观察胃泡或肠管均可见有变形或蠕动现象；右侧膈疝，突入胸腔器官多为右肝叶，由于肝实质回声与肺回声接近，二维图像较难鉴别，应用彩色多普勒超声追踪显示门脉走行若超过膈肌水平，则可确定胸腔内实质性回声为疝入的肝。

    心脏及纵隔可表现出不同程度的向对侧胸腔移位，同时伴有左心房与降主动脉及脊柱分离征象；由于部分腹腔内脏器突入胸腔内，胎儿腹围缩小，腹腔内容物随胎儿呼吸样运动而运动，吸气时，受累侧腹腔内容物向上（胸腔方向）运动，而正常侧腹内容物向下运动。据报道并非所有病例都能得到及时正确诊断，除与操作者经验密切相关外，还与膈缺损大小、膈疝的进展（如受胸腹压改变的影响、交通性膈疝等）有关。来蕾等报道1例膈膨升回顾超声图像特点，虽然腹腔脏器均有上抬，最高点位于第3～4肋间，但仍位于膈肌低回声带的下方，胃泡、肠管与心肺之间仍见一光整低回声带分隔，表面仍光整；胎儿呼吸样运动时，被上抬的腹腔脏器逆向运动不明显。

    膈疝预后较差，围生期死亡率30%～90%。肺发育不全（肺小血管阻力增加和肺高压）是膈疝死亡的主要原因。超声可以观察与膈疝预后相关的一系列指标：膈疝发生的孕周；膈疝的部位（单侧或双侧）、大小；胎儿呼吸样运动呼吸时相的变化；有无胎儿水肿和羊水过多；心腔是否对称；有无合并畸形存在。所有这些因素都涉及到一个主要问题即肺的发育，疝入越早，疝入腹腔内容物越多（如双侧膈疝），肺发育受到的影响越严重，同时膈疝持续性压迫发生在胎儿心脏发育期，可导致先天性心脏发育不全，其预后不佳。若胎儿合并其他部位畸形及染色体异常，则预后更差。来蕾等报道1例左膈疝超声从28周发现随访至37周分娩前，通过羊水流经鼻腔的多普勒波形，观察胎儿呼吸样运动，发现胎儿呼出时间明显长于吸气时间；羊水进行性增多；右心进行性增大，分娩前静脉导管舒张期出现反流。胎儿出生2小时后死亡，病理证实死亡原因为肺不张、右心衰。

    此外需指出单纯膈膨升横膈向上移位1～2个肋间距预后良好，当移位达第3～4肋间时，肺组织发育受到影响。因而对产前可疑膈膨升者，还需观察膨升的腹腔内容物所达的肋间水平，以便评估预后。