11月26日《新英格兰医学杂志》（N Engl JMed）在线发表了两篇伴随年龄增长而出现克隆造血增多及相关不良事件的研究文章。其中一篇美国学者的研究发现，年龄相关的克隆造血是一种普遍现象，其与血液系统肿瘤发生风险及全因死亡率的增加均相关，全因死亡率的增加可能与心血管疾病风险增加有关。

    研究者纳入17182名研究对象，对其外周血细胞中DNA的全外显子测序数据进行分析。经对血液系统肿瘤反复突变的160个基因中特征性的单核苷酸变异和小的基因插入或者缺失的确认，来辨别体细胞突变。研究突变和血液学表型、生存和心血管事件之间的相关性。

    结果为，体细胞突变在40岁以下的人群中很少能检测到，但随年龄增加，突变频率明显增多。在70——79岁、80——89岁和90——108岁人群中，观测到的克隆突变的比例分别为9.5%、11.7%、18.4%（右图）。突变主要发生在三个基因（DNMT3A,、TET2和ASXL1）上。体细胞突变的出现与血液系统肿瘤发生风险、全因死亡率、冠心病发生风险和缺血性卒中风险增高相关（风险比分别为11.1、1.4、2.0、2.6）。

    另一篇由美国和瑞典学者联合进行的研究发现，伴体细胞突变的克隆造血可以很快地由DNA测序方法检测出，且随着年龄的增加越来越常见，其与血液肿瘤的发生风险和死亡的增加有关。髓系肿瘤患者中突变的基因子集在看似健康的人身上频繁发生突变，这些突变或代表了血液系统肿瘤发展的早期特征。

    研究者纳入12380名研究对象，对外周血DNA的全外显子测序数据进行分析，通过特殊的等位基因片段识别体细胞突变。使用瑞典国家患者中心登记的数据，对DNA取样后研究对象的2——7年的情况作随访。

    结果为，伴体细胞突变的克隆造血在50岁以下的人群中只有1%,而65岁以上人群为10%.检测到的克隆扩增常发生DNMT3A、ASXL1、TET2三种基因的体细胞突变，这些基因之前被报告与血液肿瘤有关。克隆造血是血液肿瘤发生的强危险因素（风险比为12.9），在这个调查人群中，42%的血液肿瘤发生于DNA取样时具有克隆形成能力的个体，且较肿瘤初诊至少早6个月。通过对两例急性髓性白血病患者行骨髓穿刺活检分析，其肿瘤由早期的克隆发展而来。