奥尔布莱特遗传性骨营养不良症是一种很罕见的病例，近日新英格兰杂志公布了一例奥尔布莱特遗传性骨营养不良症病例。爱爱医整理来让大家进入论坛讨论。

     一位71岁的妇女去诊所寻找高血压的治疗方法。在体检时,她被查出每只手缺少第四个指关节，并且是第四脚趾短趾症(图A1、图A2)。未发现认知障碍或异形特性。血清检验钙、磷、和甲状旁腺素正常。手和脚进行X光显示第四掌骨和跖骨缩短(图B1、图B2),被诊断为奥尔布莱特遗传性骨营养不良症。在1952年第一次描述了富勒?奥尔布赖特障碍是一个由基因编码腺苷酸G 通道蛋白(GNAS1)的父系遗传突变,从而导致特有的骨营养不良，其对甲状旁腺素仍保持一个正常的肾响应和钙稳态(称为假性假甲状旁腺减退症)。相同基因的母婴传播呈现不同的表型,可以看到相同的解剖畸形但有低钙血症、高磷血症以抗甲状旁腺素，甚至有高血清甲状旁腺素水平(称为假性副甲状腺低能症)。假性假甲状旁腺减退症患者通常不需要特定的治疗或进一步随访。

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