UID3703465
阅读权限5
专业分
贡献分
爱医币
鲜花
注册时间2012-12-10
|
马上注册,结交更多好友,享用更多功能,让你轻松玩转社区。
您需要 登录 才可以下载或查看,没有帐号?注册
x
本帖最后由 beifan0668 于 2012-12-29 10:49 编辑
图A1
图A2
图B1
图B2
一位71岁的妇女去诊所寻找高血压的治疗方法。在体检时,她被查出每只手缺少第四个指关节,并且是第四脚趾短趾症(图A1、图A2)。未发现认知障碍或异形特性。血清检验钙、磷、和甲状旁腺素正常。手和脚进行X光显示第四掌骨和跖骨缩短(图B1、图B2),被诊断为奥尔布莱特遗传性骨营养不良症。在1952年第一次描述了富勒?奥尔布赖特障碍是一个由基因编码腺苷酸G 通道蛋白(GNAS1)的父系遗传突变,从而导致特有的骨营养不良,其对甲状旁腺素仍保持一个正常的肾响应和钙稳态(称为假性假甲状旁腺减退症)。相同基因的母婴传播呈现不同的表型,可以看到相同的解剖畸形但有低钙血症、高磷血症以抗甲状旁腺素,甚至有高血清甲状旁腺素水平(称为假性副甲状腺低能症)。假性假甲状旁腺减退症患者通常不需要特定的治疗或进一步随访。
奥尔布莱特遗传性骨营养不良症的信息为爱爱医整理,或来自网络,内容仅供访问者参考,转载请注明出处! |
2
展开
喜欢他/她就送朵鲜花吧,赠人玫瑰,手有余香!鲜花排行
收到2朵
|