一般情况：患者，男，15岁，

    主诉：反复颜面、双下肢水肿3年。

    病史：患者近3年无明显诱因间断出现颜面、双下肢水肿，均可自行缓解。进食好，有时饭后上腹钝痛，无恶心、呕吐及其它不适，可自行缓解。大便日约1～2次，偶有腹泻。曾多次就诊于当地医院，查血尿便常规均正常；血生化提示总蛋白、白蛋白低下，余生化指标正常；胸腹B超肝胆胰脾双肾均未见异常，无胸水、腹水。曾给予静滴白蛋白对症治疗，低蛋白血症难以纠正。患者自发病以来身高几乎未长，无智力障碍。

    查体：颜面轻度浮肿。双肺呼吸音清，无干湿性啰音；心前区无隆起，心界不大，心律80次/分，节律规整，杂音未闻；腹软，无压痛、反跳痛、饥紧张，肝脾未及，腹水征阴性；双侧睾丸较同龄偏小；双下肢轻度指凹性水肿。

    辅助检查：
    入院后查血生化：总蛋白42.0g/l,白蛋白20.0g/l,血糖、血脂、肝功、肾功均正常；
    血尿便常规、24小时尿蛋白定量均正常；
    乙肝五项、丙肝抗体、补体C3、抗链“O”、类风湿因子、抗核抗体、抗双链DNA抗体、抗平滑肌抗体、血清生长激素测定、甲功五项等项检查均正常；
    胸腹部超声未见异常。
    辅助检查结果除外了肝肾功能损害所至的低蛋白血症。考虑蛋白丢失源自胃肠道，遂行结肠镜、胃镜检查。
    结肠镜检查未见异常，胃镜检查见：胃腔内大量混浊液体潴留，胃底、胃体、胃窦近端黏膜皱襞弥漫性粗大隆起呈脑回状，多发小糜烂，注气后胃腔扩张差，且粗大皱襞仍存在。于胃体活检6块，组织软，弹性可。幽门圆，开放好。十二指肠球及降段黏膜光滑，未见异常。抽取胃液送检，回报：胃液白色黏稠，红、白细胞计数均为阴性，隐血试验阴性，PH值3.3，胃液蛋白6.5g/l。

    活检病理：胃黏膜明显增生性改变，黏膜层明显增厚，部分区域以腺窝上皮增生为主，腺体减少，不除外巨大胃黏膜肥厚症。为慎重起见，一周后再次抽取胃液送检，回报：PH值3.5，胃液蛋白5.4g/l。

    诊断：巨大胃黏膜肥厚症。

    病例讨论

    Menetrier's病是一种特殊类型的胃炎，临床上非常少见。Menetrier's病又称巨大胃黏膜肥厚症，由Menetrier1888年首先报道，是以胃粘膜过度增生，引起弥漫性胃壁肥厚为特征的特殊类型胃炎，在临床上非常少见。Menetrier's病（巨大胃黏膜肥厚症）多见于中年人，男性多见，也可以发生在儿童。目前病因尚不明确，可能与化学刺激、变态反应、食物因子、神经因子、细菌、病毒及寄生虫感染、免疫异常等有关。有学者发现有些患者存在巨细胞病毒感染的证据，故有人认为巨细胞病毒感染是其病因，而转化生长因子-a（TGF-a）在胃粘膜的过度表达则是其发病的基础，TGF-a有促进胃黏膜细胞更新、抑制胃酸分泌的作用。Menetrier's病（巨大胃黏膜肥厚症）临床表现除有上腹痛痛、食欲减退、恶心、呕吐、腹泻等症状外，还有低蛋白血症引起的水肿，严重者可以出现胸水、腹水。有些患者可无自觉症状，仅以全身水肿为表现，少数患者可出现反复上消化道大出血或梗阻表现。我们报告的这一例Menetrier's病（巨大胃黏膜肥厚症）患者12岁起病，主要表现为间断出现的颜面及双下肢水肿，生长发育迟滞。考虑生长发育迟滞是长期严重低蛋白的结果。
 

    Menetrier's病（巨大胃黏膜肥厚症）的生化检查提示低白蛋白血症和低蛋白血症，但肝、肾功能正常，尿蛋白阴性，胃液检查提示胃酸减低，含大量蛋白。放射性131I标记的血浆白蛋白的检查研究证明，Menetrier's病（巨大胃黏膜肥厚症）有大量血浆蛋白从胃液中丢失。蛋白丢失的确切机制尚不十分清楚，可能是通过糜烂黏膜及受损的细胞间紧密连接大量渗漏，另外也可能与黏膜下淋巴管扩张有关。Menetrier's病（巨大胃黏膜肥厚症）钡餐造影显示黏膜皱襞粗大、扭曲、紊乱、结节样，皱襞间钡剂充盈呈火山口样。CT上可见粗大的胃黏膜突向胃腔内，但浆膜面光滑，与周围结构分界清晰，胃腔变小，胃壁增厚。胃镜检查见黏膜皱襞常异常巨大，呈结节或脑回状，胃底、体大弯侧易受累，但亦可累及胃窦及贲门，皱襞间有大量胶冻状黏液，可伴有多发性糜烂，但较少有深溃疡。病变常为弥漫性，亦可呈局限性。组织学显示黏膜层增厚，胃小凹增生延长，伴有明显囊性扩张；胃底腺主细胞和壁细胞相对减少，代之以黏液细胞化生。胃镜及组织学检查是诊断巨大胃黏膜肥厚症的重要手段。

    目前Menetrier's病（巨大胃黏膜肥厚症）的治疗尚无特殊措施，因Menetrier's病（巨大胃黏膜肥厚症）可造成蛋白大量丢失，其治疗上多为内科对症治疗，有的病人可以自行缓解，有的发展成慢性萎缩性胃炎，少数患者也可以发生癌变，癌变率约10%～13%。如果保守治疗无效时，应考虑采取部分或全胃切除，可防止蛋白丢失和减少恶变的机会。