罕见病顾名思义为患病率较低的疾病，它是一类慢性严重性疾病，约有50%的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，病情常常进展迅速，死亡率高。据专家介绍，目前我国的罕见病面临“诊断率低、治疗率低”的两大难题。每年2月的最后一天被定为国际罕见病日。2月29日，2012年罕见病学术研讨会将在北京举行。

    在诊断方面，由于罕见病的症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多学科，不少医生对于罕见病的认知有限，因此存在高误诊、漏诊的现状。

    对于确诊患者，在治疗上也普遍存在着“用不起药”和“用不上药”的困境。一方面，目前罕见病的药物进口注册临床困难大，患者虽急需用药，相关药物无法顺利审批上市，罕见病患者只能望药兴叹。而另一方面，国内现在上市的罕见病药品通常较为昂贵，在缺乏相关的报销医疗制度的保障下，患者也很难承担费用坚持治疗。

    “罕见病的现状是严峻的。先从诊断来说，其实罕见病在一定程度上是可防可控的，加强早期筛查，部分罕见病患者家庭的遭遇是可以避免的。”北大妇产儿童医院小儿神经内科杨艳玲教授介绍说，“早诊早治可以有效提高患者的生存希望和生活质量，比如苯丙酮尿症，早期检查出来后患儿按照疾病特征服用可服用的食物，并接受药物治疗就可以维持终生的健康和正常。”

    “另外，面对已经诊断出来的部分罕见疾病，如只有诊断而无法给予药物及时治疗，也等于无效治疗。目前，针对罕见病药物在进口注册临床上遇到的阻力，呼吁希望能够及早建立绿色通道。”上海第二医科大学附属新华医院小儿内科顾龙君教授指出。