一般情况：患者，女，12岁。

    主诉：持续性腹痛，阵发性加重10余小时，伴恶心呕吐。

    病史：患者自诉食用冷苹果后出现持续性腹痛，阵发性加重10余小时，伴恶心呕吐。呕吐物为食物残渣，无呕血，肛门停止排气6h。入院后给予解痉镇痛，不能缓解。患者既往有多次类似发作病史，经解痉治疗后缓解。1个月前钡灌肠及肠镜检查诊断结肠多发性息肉。患者父亲因肠道息肉致肠梗阻，经手术病理证实为黑斑息肉综合征。

    体检：无力体型，自动体位，神志清楚。口唇可见黑色素斑，双足底见对称性色素沉着。脐周有压痛，无反跳痛，腹部未扪及肿块，肠鸣音亢进，移动浊音（一）。

    辅助检查：B超及胸腹联合透视提示小肠梗阻，肠套叠不除外。

    手术经过：术中发现全结肠多发息肉，病变3cm以下。空肠、回肠可见多发性息肉，其中距回盲部140cm和200cm处各见一直径约1.5cm和2.5cm大小息肉，肠壁阶段性水肿增厚，回肠见两处肠套叠，长度为9.3cm×3.5cm，其中之一为三套叠。肠系膜淋巴结弥漫性肿大，呈黄豆大小，行小肠阶段切除。

    病理诊断：回肠壁见错构瘤性息肉；回肠壁硬化性增生；回肠区十二枚淋巴结，皆呈反应性增生。

    病例讨论：

    黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）是一种少见的家族性疾病，黑斑息肉综合征（PJS）可发生于任何年龄，黑斑息肉综合征（PJS）以青少年多见。黑斑息肉综合征（PJS）具有三大特征：多发性胃肠道息肉，息肉可发生于胃至直肠任何部位，以空肠及回肠多见，属于错构瘤一类；特定部位的皮肤及黏膜的黑色素斑点，黑色素斑点以口腔黏膜、口唇、双侧手掌和足底多见；遗传性。该黑斑息肉综合征（PJS）患儿钡灌肠和临床所见符合以上特点。肠道息肉范围广，多无法手术根治，部分患者息肉可发生恶变。黑斑息肉综合征（PJS）胃肠道症状常有息肉引起的胃肠道出血、腹痛和肠套叠，当并发肠道大出血或肠套叠时可做部分肠切除。在胃肠道钡餐或其他影像检查中，如发现多发息肉，应仔细询问家族史，检查体表有无色素沉着。