肉碱缺乏症于1973年由Enge首先报道，并证实肉碱（L-carnitine）具有良好的临床疗效。1984年肉碱（L-carnitine）被营养学家证实其为很重要的一种营养剂（类B族维生素）。也证实早产儿、低体重儿、新生儿及小于1岁内的婴儿内源性生物合成L-carnitine能力不足，常需外源性补充（列入婴幼儿牛奶强制添加剂标准）！肉碱（L-carnitine）是赖氨酸经甲基化后，再进一步修饰而成的衍生物。长链脂酰辅酶A（CoA）酯被转运到线粒体的过程需要肉碱。肉毒碱棕榈转化酶催化CoA中的脂酰基转移到肉碱的转脂化作用，然后通过线粒体的内膜被转运。第二个转酯化发生在线粒体内，重新产生脂酰CoA参与β氧化反应。

    动物性食物（牛、羊肉等）富含肉碱，因为动物细胞能合成肉碱。内源性生物合成加上从膳食摄入可以满足人类对肉碱的需要。但早产儿、低体重儿、新生儿及小于1岁内的婴儿内源性生物合成L-carnitine能力不足，常需外源性补充！成人一般的膳食每天大约可提供100-300mg肉碱，每天体内可生物合成300-600mg肉碱。

    一、肉碱缺乏症临床表现

    低血糖、高氨血症、酸中毒、血总/游离肉碱低、肌病、心肌病、脑病及Reye-liked综合征等。
    临床还可见肌肉坏死，肌蛋白尿症，贮脂性肌病，低糖血症，脂肪肝和伴肌肉疼痛，疲倦及意识模糊的高氨血症。

    二、肉碱缺乏症原因

    1、生物合成能力减低，肉碱棕榈酰转移酶水平低；
    2、肉碱转运的细胞机制改变；
    3、由腹泻，多尿或血液透析引起的肉碱过度丢失；
    4、酮症和脂肪氧化需求增高状态下肉碱需要量增高；
    5、长期进行TPN而摄入量不足；
    6、肉碱生物合成，转运或代谢过程所需要的酶发生突变（例如肉碱棕榈酰转移酶缺乏症，甲基丙二酸尿症，丙酸血症及异戊酸血症）也可引起肉碱缺乏症；
    7、严重肝病时肉碱合成减少及慢性肾衰时因透析而使肉碱过度丢失均可使体内的肉碱减低；
    8、长期全胃肠外营养期间，伴有肉碱缺乏生化证据的低糖血症和骨骼肌无力；
    9、早产儿、低体重儿、新生儿及小于1岁内的婴儿内源性生物合成L-carnitine能力不足；
    10、许多种小儿遗传性代谢疾病致继发性肉碱缺乏等。

    三、肉碱缺陷症治疗

    1、每6小时口服L-Carnitine25mg/kg即可纠正缺乏状态；
    2、严重肝病及慢性肾衰时因透析而使肉碱过度丢失、长期全胃肠外营养期间伴有肉碱缺乏的低糖血症和骨骼肌无力症状，经肉碱治疗后可恢复。