患者女，52岁，未婚，高中文化，超市理货员。

    病史：患者于1980年出现反复洗手，不允许别人碰自己的衣物，被子要叠成方方整整；1983年首次来我院就诊，诊断为强迫症，给予阿米替林50 mg/d、左洛复50mg/d等治疗。近2年出现记忆力减退，2010年10月因与母亲发生矛盾后，记忆力减退加重，易怒，怀疑母亲偷了自己的钱，于2010年11月19日住我院治疗。

    既往史：原发性闭经，染色体异常，骨龄延迟；患者母亲在孕初曾接受抗结核治疗；患者个性开朗；父母非近亲婚配，无精神病家族史。

    体格检查：身高138cm，外观女性，女性外阴，腋毛及阴毛生长少。

    辅助检查：
    心电图：完全性右束支传导阻滞。
    生化检查：总胆固醇6.47mmol/L，甘油三酯4.29mmol/L。
    头颅核磁共振检查：脑干及双侧放射冠、半卵圆中心、皮质下多发小腔隙灶、老年脑改变。

    妇科B超检查：幼稚型子宫，双侧卵巢显示不清。

    染色体核型：mos47，XYY[34]/45，X[16]。

    精神检查：意识清，定向检查无法完成，认为母亲谋其钱财，情感及行为较为幼稚，远事、近事、即刻记忆均受损，智能全面减退，自知力缺乏，社会功能受损。

    诊疗经过：
    入院初，患者无法自行找到所属床位，三餐及生活料理需督促下进行。有重复摆放衣服的行为。根据中国精神障碍分类与诊断标准诊断为：强迫症；器质性精神障碍。
    入院后给予氯米帕明50mg/d，奎硫平200mg/d，阿普唑仑0.8mg/d，茴拉西坦800mg/d。住院1个月后对母亲的敌对情绪缓解，记忆力改善，但情感及行为表现仍较为幼稚。

    讨论：
    Turner综合征的发病率占女性人口的1/3500-1/2500，在原发闭经患者中占1/3。患者外貌如女性，身材较矮，第二性征发育不良，卵巢缺如，无生育能力，同时可能伴有躯体症状（蹼颈、肘外翻、面部及身体其他部位散在黑色素痣、后发际低），部分患者智力低下。本病常见的染色体组形为45，XO，此外还有不少嵌合型。就单纯性45，X患者而言，表型可出现异常。
    XYY综合征首先在1961年由Sandberg等描述，发病率和Klinefelter综合征相同，占男性的1‰。成年患者主要表现为身材特别高，智力比较差，易兴奋，自我克制力差，易产生攻击性行为。单纯性XYY核型表型是正常的。本例患者是具有45，X和47，XYY 2种核型的嵌和体，既无突出的单纯性45，X的临床特征，亦无单纯性47，XYY临床特征。此患者嵌和体核型中，45，X核型所占比例低，以47，XYY核型为主。经咨询遗传病学专家，认为属于两性畸形。两性畸形伴发精神障碍的报道极为罕见，发生机制尚不清楚，可能由于神经内分泌系统紊乱影响5一羟色胺等神经递质的功能所致，还有待于以后的科学研究进一步探讨。