南京鼓楼医院呼吸科蔡后荣主任团队通过研究，首次在中国汉族人群散发性特发性肺纤维化患者中确认了6个新的端粒酶基因突变，证实缩短的端粒酶和轻度血小板减少可以作为端粒酶基因突变和散发性特发性肺纤维化的线索。该研究成果近日发表在国际专业期刊《呼吸病学》杂志上。

    据介绍，特发性肺纤维化（IPF）是一种特殊类型的慢性进展性纤维化型间质性肺炎，病因未明，好发于老年人，病变局限于肺，组织病理学、影像学表现为普通型间质性肺炎。特发性肺纤维化的患病率和病死率逐年增加，中位生存时间为2至3年，而早期诊断和治疗干预对于改善特发性肺纤维化患者预后具有重要意义。因此，有关特发性肺纤维化诊断和治疗的生物标志物的研究已成为研究者和临床医师现阶段关注的热点之一。

    南京鼓楼医院呼吸科蔡后荣主任团队收集了在该院就诊的100例特发性肺纤维化患者的病史资料和DNA样本。所有患者均是散发性特发性肺纤维化，没有家族史。筛查了所有患者的端粒酶逆转录酶（TERT）和端粒酶RNA组分变体（TERC），并测量了它们淋巴细胞的端粒长度。

    研究结果证实了6例患者有6种新的端粒酶基因突变，2例杂合突变在TERC（257 G>A 和108 C>T），4例在TERT （R622H, T644M, V777L和F1032I）。TERT/TERC 突变的患者有显著的血小板减少，与非突变组比较，所有TERT/TERC基因突变的特发性肺纤维化患者有缩短的端粒酶。没有TERT或 TERC突变的患者与年龄相当的健康对照组相比有显著缩短的端粒酶。这一结果证实，缩短的端粒酶和轻度血小板减少可以作为端粒酶基因突变和散发性特发性肺纤维化的线索。