罕见的表皮生长因子受体(EGFR)基因遗传T790M突变人群中,从不吸烟者有1/3的几率患肺癌。这种风险远远高于重度吸烟者(该人群患肺癌的几率约为1/8),更是比无突变且不吸烟者增高40多倍。
得克萨斯大学西南医学中心的癌症研究人员通过研究一名年轻肺癌女性和她的五代家人,以及文献数据综述得出的这一新发现使携带EGFR基因的人群人心惶惶。
但幸运的是,这种非常罕见的基因突变,可以通过验血检测出来。如果疑似有基因突变的人群,则他们的家庭成员均需要进行突变检测。尽管在一般人群中这是非常罕见的遗传性基因,但是因为这种基因使得肺癌风险大大增加,所以在肺癌病例中的检出率约为1/100。
Gazdar教授表示:尽管罕见,但临床中仍然要面对这样的家族。由于人们越来越认识到存在这种突变的肺癌患者,因此我们需要确定更多的存在这种遗传风险的家族成员,我们必须制定如何治疗此类患者的指南。
癌症遗传学副主任Linda Robinson说,这种罕见突变最早发现于患者肺癌中,之后发现于血液中。这提示需要进行更加严密的调查,包括对多个家族成员的血液检测,并综合分析五代家族成员(包括已故的)的用药史和吸烟史。
肺癌是美国癌症死亡的首要原因,通过跨学科研究,将研究结果在实验室和临床之间转化,从而制定和实施新的方法以提高人类对癌症的预防,早期发现,诊断,预后评估和治疗具有重大的意义。
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