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Nat Genet:科学家发现老年痴呆症相关基因变异

2013-11-27 09:59 阅读:1182 来源:生物谷 作者:孙福庆 责任编辑:云霄飘逸
[导读] 据《自然遗传学》上的一项研究显示,科学家们找到了阿尔茨海默氏症(俗称老年痴呆症)的多个遗传变异。 阿尔茨海默病是一种起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病。

    据《自然—遗传学》上的一项研究显示,科学家们找到了阿尔茨海默氏症(俗称老年痴呆症)的多个遗传变异。

    阿尔茨海默病是一种起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病。临床上以记忆障碍、失语、失用、失认、视空间技能损害、执行功能障碍以及人格和行为改变等全面性痴呆表现为特征,病因迄今未明。65岁以前发病者,趁早老性痴呆;65岁以后发病者称老年性痴呆。

    Philippe Amouyel等人开展了一项大范围关联分析,对17008名老年痴呆症患者进行全基因组关联研究,并选取37154名健康个体作为对照组,之后再对另外8572名患者进行了第二阶段研究,选取11312名健康个体作为对照组。除了之前已发现的APOE基因组的关联外,他们发现了19个对晚发型老年痴呆症具有重要影响的基因组区域,其中11个属于易感性基因座。

    Amouyel的这项发现印证了之前老年痴呆症病理学涉及到的几个途径,包括免疫反应、炎症、细胞迁移和类脂运疏通路。

    此外,研究人员还提出了一些可能对患病风险有影响的其他基因和通路。


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