【PDF】最新遗传性反复发热基因诊断指南 - 医学资源下载
资源作者：pll_1985
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上传日期：2012-09-29 14:04:42

最新遗传性反复发热基因诊断指南（英文全文）　遗传性反复发热（HRF）是以发热反复发作和浆膜炎为特征的一组单基因自身炎症性疾病，这种疾病由参与重要自然免疫的调节基因发生致病性突变引起。分子缺陷在这些疾病中的作用一经发现，使得世界很多国家，包括中东、欧洲、美国、日本和澳大利亚开展基因诊断研究。然而，多种检测方法和临床报告都在使用，这确实需要制定HRF基因检测的一个指南共识。　　基于先前HRF外部质量保证方案推出的现行实践和文献资料，编制了一份指南草案。这份草案文件经欧洲分子遗传质量协作网发布传播，广泛征求意见并修订。2011年9月18-19日，在布鲁日（比利时）召开的研讨会上通过了这份草案，并获得最终共识文件；同时，针对HRF基因诊断测试提出了一套商定的最佳医疗准则，目的是报告遗传结果和确定它们的临床意义。该论文发表在《风湿病年鉴》 [2012，71（10）：1599-1605]。最新遗传性反复发热基因诊断指南

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