小儿抽动障碍是儿童较常见的心理障碍疾病之一,其表现形式包括肌肉抽动、痉挛等运动性抽动以及发声性抽动。首发症状多为运动性抽动,个别病例发声性抽动早于运动性抽动。运动性抽动通常从面部开始,逐渐向下发展,依次为头颈、肩部、躯干及上下肢。发声性抽动为反复发出干咳、吸鼻、咳嗽、尖叫等。
小儿抽动障碍发病率近年有增加的趋势,病因不明,主要与遗传、心理和环境因素有关,可能是多种因素在大脑发育过程中相互作用的结果。研究显示,多巴胺D4受体及功能基因与精神病的病因密切相关,多巴胺D4受体等多态性与抽动障碍也有一定关系。依据其临床症状和病程将抽动障碍分为短暂性抽动障碍、慢性抽动障碍及Tourette综合征(TS)3类。
目前小儿抽动障碍没有特异性诊断方法,主要是通过临床表现进行描述性诊断,头颅CT、MRI、脑电图排除相关器质性疾病。《中国精神障碍与诊断标准》第3版(CCMD-3)关于短暂性抽动障碍的诊断标准如下:
①有单个或多个运动性抽动或发声性抽动,常表现为眨眼、伴鬼脸或头部抽动等简单抽动;
②抽动频繁,l天多次,至少持续2周,但不超过12个月,某些患儿的抽动只有单次发作,另一些可在教月内交替出现;
③18岁前起病,4-7岁儿童最常见;
④排除由TS、小舞蹈病、药物或神经系统其他疾病引起的抽动。
现报告一例误诊为支气管异物并发心源性休克的小儿抽动障碍病例如下:
患儿,女,7岁。
主诉:出现打嗝声20d,呼吸困难1h。
现病史:20d前无诱因出现打嗝伴轻咳,每日数次,在当地按上呼吸道感染、胃炎予阿莫西林胶囊、利巴韦林、多酶片等口服,效果不佳,打嗝未减轻。近3d曾吃瓜子,家属否认有异物吸人史。入院前1h患儿突然呼吸困难,面色苍白,口周发绀,急来院就诊。
既往史及家族史:既往体健,无外伤、抽搐、癫痫、癔病史,父母亲体健。
查体:体温36.7℃,脉搏120/min,呼吸52/min,血压90/60mmHg。发育良好,营养中等,查体欠合作,烦躁不安,呼吸困难,口唇发绀,头颅无畸形,咽部无充血,扁桃体不大。颈软,气管居中,三凹征阳性。双肺呼吸音粗,可闻及少许干啰音,心律120/min,律齐,心音有力,各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹部平坦,肝脾肋下未触及,神经系统检查未见异常。
诊疗经过:因患儿不配合,病情较急,未作检查即入院。30min后病情加重,烦躁,呼吸窘迫,手足发凉,眼球上翻,一过性意识丧失。
拟诊:支气管异物,心源性休克。
急转上级医院治疗,进一步追踪患儿治疗情况,血压、心肌酶、胸部X线、头颅MRI、心电图和脑电图等检查均未见异常。
最后确诊:小儿抽动障碍
予盐酸硫必利口服及心理治疗5d,病情好转出皖。继续服药6个月,随访半年未见发作。
病例讨论:
本例先出现发声性抽动(打嗝),后出现运动性抽动(呼吸困难、呼吸肌收缩痉挛)伴烦躁、手足发凉、眼球上翻、一过性意识丧失。发病机制可能为累及咽喉肌、膈肌、胸固有肌等,致肌肉收缩痉挛(抽动),从而出现打嗝,累及呼吸肌出现呼吸困难,致使脑部严重缺氧,眼球上翻,一过性意识丧失。本例相关检查排除了器质性疾病,符合短暂性抽动障碍。
基层医生对本病认识不足,加上患儿查体不合作,未行X线、螺旋CT、心电图等检查,加上病史误导造成误诊。患儿有疑似异物吸入史,后出现的打嗝、咳嗽、呼吸困难、烦躁、手足发凉、意识丧失等症状,与支气管异物及心源性休克的临床表现十分相似,造成误诊。提示临床接诊上述类似患儿,在考虑呼吸系统、循环系统等疾病的同时,也应考虑到抽动障碍的可能,及时行相关检查,避免误诊误治。