●病历摘要

    一般资料：患者，男，45岁，反复四肢抽搐3个月来诊。患者3个月前无明显诱因出现四肢抽搐，立即前往当地医院就诊，脑电图检查结果提示双侧大脑半球弥漫性θ波，诊断为癫痫。口服抗癫痫药物可缓解，但停药后又多次出现四肢抽搐，偶有意识丧失。不发作时无不适，智力正常。近一月来出现行走缓慢、行走困难、容易摔倒、纳差。发病时无头痛头晕、无恶心呕吐，无大小便失禁，平素无吸烟喝酒等不良嗜好，其母亲有癫痫病史。

    查体：神清，讲话稍感不清，面具貌，精神正常，自动体位，查体合作。全身皮肤、粘膜无黄染及出血点，浅表淋巴结无肿大。耳鼻未见异常。瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。甲状腺无异常，胸部未见异常。肝脾不大，无胸水、腹水。四肢肌力Ⅴ级，肌张力增高，双上肢可见轻微震颤，运动时加重。肌腱反射未见异常，病理反射未引出。

    ●初步诊断：癫痫

    ●进一步检查：肝肾功能正常。脑电图示：双侧大脑半球弥漫性θ波，偶见棘波。脑CT示：双侧基底节区片状低密度影。血铜12.6umol/L，血清铜蓝蛋白230mg/L。仔细查体发现角膜有K-F环。

    ●最后诊断：

    1、肝豆状核变性。

    2、继发性癫痫。

    ●诊断依据：

    1、其母亲有“癫痫” 病史，表明家族可能有遗传史。

    2、病人有语言不清、面具貌、四肢肌力Ⅴ级、肌张力增高、双上肢可见轻微震颤，运动时加重等锥体外系症状或体征。

    3、角膜有K-F环。

    4、血铜12.6umol/L，血清铜蓝蛋白230mg/L。

    ●鉴别诊断：帕金森综合症

    ●治疗：

    1、低铜饮食。每日食物中含铜量不应>1mg，不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等含铜量高的食物。

    2、药物治疗：二巯基丙醇、二巯丁二酸钠、依地酸二钠钙等。

    ●总结：

    1、肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍引起的疾病。是遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床表现主要为肝脏损害、椎体外系症状、精神障碍、角膜色素环K-F环，癫痫发作较少见。

    2、该患者症状不典型，以癫痫为首发症状，血清铜蓝蛋白稍高，血清铜正常，但存在椎体外系体征和角膜色素环K-F环，极易漏诊。

    3、对患者查体不仔细，漏掉了特征性体征K-F环。

    4、轻易相信其它部门的诊断，知识不全面，对肝豆状核变性不熟悉，没有进一步检查。