日前，来自耶鲁医学院等机构的科学家在《细胞》（Cell）杂志上报告称，他们发现了自闭症起源的最新线索，并指出哪种细胞类型，以及人类大脑的起源会受到与自闭症有关的基因突变的影响。

    在这项最新研究中，研究人员通过分析 BrainSpan 项目中获得的大量基因表达数据，确定了受自闭症风险基因影响的共同神经回路，并发现了在何时，何地，以及何种类型的细胞中，这些基因会对人类大脑的发育产生影响，导致出现自闭症谱系紊乱。

    研究人员表示，虽然还有其它参与自闭症发生的基因和神经回路有待发现，但是这项最新研究结果表明有可能进行自闭症新靶向治疗。现在科学家已经了解到，改变与自闭症风险基因有关的突变就能在特定的时间、特定的位置影响特定的神经回路，而并不需要治疗整个大脑。

    此前的研究表明，要想解析类似自闭症，精神分裂症等复杂疾病的遗传成因是一件不容易的事。目前已经发现了数百个与自闭症谱系紊乱有关的基因，但是似乎没有一个单个的基因能解释这种疾病的症状。因此寻找这种疾病的病因就成为了科学家们孜孜以求的研究目的。在最新研究中，研究人员试图克服这一问题，寻找与自闭症有关的9个关键基因的分子途径。

    他们分析了这 9 个自闭症基因何时，以及在何处最有可能共激活，由此发现了两个这样的分子交叉路口。其中第一个会影响一个特定细胞类型——兴奋性投射神经元，以及它们的神经回路，后者在怀孕后约 3 至 5 个月变得活跃。第二分子路径则涉及中期胎儿大脑额叶皮质，这是大脑中对于认知，语言和复杂运动行为极为关键的一个区域。

    研究人员指出，目前还不清楚究竟这些机制是如何导致自闭症症状的。这可能是一些发育上的变化影响了疾病，让其以类似于高血压心脏病发作和中风的作用机制产生。此外，科学家还表示，这种方法还可以用来寻找其它复杂的精神和神经障碍疾病，其中许多基因导致了疾病多种症状的出现。

原文检索：
A. Jeremy Willsey,Stephan J. Sanders,Mingfeng Li,Shan Dong,Andrew T. Tebbenkamp,Rebecca A. Muhle,Steven K. Reilly,Leon Lin,Sofia Fertuzinhos,Jeremy A. Miller,Michael T. Murtha,Candace Bichsel,Wei Niu,Justin Cotney,A. Gulhan Ercan-Sencicek,Jake Gockley,Abha R. Gupta,Wenqi Han,Xin He,Ellen J. Hoffman,Lambertus Klei,Jing Lei,Wenzhong Liu,Li Liu,Cong Lu,Xuming Xu,Ying Zhu,Shrikant M. Mane,Ed S. Lein,Liping Wei,James P. Noonan,Kathryn Roeder,Bernie Devlin,Nenad Sestan,Matthew W. State. Coexpression Networks Implicate Human Midfetal Deep Cortical Projection Neurons in the Pathogenesis of Autism. Cell, 21 November 2013; DOI: 10.1016/j.cell.2013.10.020