此前人们已经知道PSEN1基因突变可导致早发家族性Alzheimer病（即阿尔兹海默氏病，俗称老年痴呆症）。联合小组的研究结果不但揭示了部分反常性痤疮发生的遗传基础，同时还发现了反常性痤疮与早发家族性Alzheimer病可由同一基因的不同性质突变引起。因此，研究结果对认识Alzheimer病发生的分子机理和研发Alzheimer病治疗药物都有重要参考价值。
      该论文的共同第一作者、中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系/医学分子生物学国家重点实验室博士杨威透露，虽然此次研究结果非常令人兴奋，但是接下去还需要做更多的研究工作，才能全面认识反常性痤疮的发病机制，研发出有效的治疗药物。