【专业课件】肝豆状核变性 内容预览：

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    肝豆状核变性（Wilson病）

    病因和遗传学
    铜蓝蛋白合成障碍所致过量铜沉积于肝、脑、肾、角膜所致。
    常染色体隐性遗传，常为同代发病或隔代遗传

    临床表现
    神经系统症状
    肝脏症状
    眼部损害

    神经系统症状
    表现为椎体外系症状：肢体舞蹈、手足徐动、怪异表情、震颤。

    肝脏症状
    非特异性慢性肝病症状群（倦怠、无力、纳差、肝区疼痛、脾亢、黄疸、腹水、肝昏迷等）
    注意，应与急、慢性肝炎、肝炎后肝硬化鉴别。

    HLD肝脏影像学表现
    肝硬化、巨脾，晚期可出现腹水

    眼部损害
    K-F环：铜沉积于角膜后弹力层所致，早期常需用裂隙灯检查可见。
    下图可见角膜巩膜交界处，角膜内表面上金褐色环

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