肝豆状核变性(Wilson 病) 内容预览:
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肝豆状核变性(Wilson 病) 内容简介:
临床与病理
本病又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。
由于肝脏合成血浆铜蓝蛋白的能力下降,引起肝脏、大脑基底节区和角膜的铜沉积,亦可累及额叶皮质、红核、黑质及齿状核及肾等处。
临床与病理
脑部受累部位变性、萎缩、胶质增生,甚致缺血坏死、软化。以豆状核软化、角膜色素环(K-F环)及小叶性肝硬化肝硬化为三大主征。
好发于10——25岁青少年,约1/3有家族史。病状有震颤、僵直与多动症,精神障碍,有肝硬化和角膜色素环表现。
影像表现(CT)
壳核最早变性,且病变最明显,表现为两侧对称性片状或裂隙样低密度。
低密度区还可累及苍白球、尾状核、齿状核、红核、额叶和丘脑等。
部分还可见尾状核、大脑和小脑萎缩。
增强扫描病灶强化。
影像表现(CT)
影像表现(MRI)
最常见的异常改变是T2WI显示高信号,以豆状核受累最多见。
T1WI高信号,主要见于苍白球,常见于肝豆状核变性合并肝功能衰竭者。
T2WI低信号,常见于基底区。
(目前认为MRI信号改变是铜异常沉积引起局部神经组织变性水肿、髓鞘脱失、胶质增生所致)
影像表现(MRI)
肝豆状核变性诊断依据
临床有锥体外系病状为主的神经系统障碍表现,肝硬化和角膜缘K-F环(呈绿**素环)。
生化检查发现铜蓝蛋白低于20mg/dl,血清铜氧化酶活性低于正常值,血清总铜量低于正常值的50%,尿铜>100ug/dl.
具有典型CT及MRI表现。
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