INF2基因突变是目前导致肾衰竭最常见的原因,该研究发表在即将发行的美国肾脏病学会杂志(JASN)。此研究结果可能有助于筛选,预防和治疗肾脏疾病。
局灶阶段性肾小球硬化(FSGS)攻击肾脏的过滤系统并导致严重的疤痕。美国目前大约有20000人由于FSGS导致肾功能衰竭,使美联社每年的花费超过30亿美元。 此外,有研究表明,FSGS的发病率正在上升。 FSGS的是成人和儿童肾功能衰竭的第二大常见原因。在过去的十年中,研究人员已经确定了几个FSGS突变基因,并且已经获得了一些疾病发展的机制。这些新技术可用于基因研究咨询和发展战略,旨在预防和治疗。
在与遗传,INF2基因是常染色体显性肾小球硬化患者基因突变之一,其产生的蛋白质,有助维持肾细胞的结构称为足细胞。科琳娜博士,奥利维亚博耶博士和他们的同事进行了一项研究,以进一步确认INF2对肾小球硬化发展的重要性,以更好地在儿童和成人患者组确定INF2突变率。
研究人员筛选(78例)54家庭历史常染色体显性遗传FSGS,检测到INF2基因突变的占17%。基因突变分别位于一对基因对应的蛋白质的INF2与足细胞蛋白相互作用的一部分特定区域。这种信息可能揭示背后INF2的发展中的参与机制FSGS的光,可帮助研究人员设计预防或治疗疾病药物。这些突变在84例散发性(nonhereditary)FSGS的患者中只出现了一例。
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