假肥大性肌营养不良，也称杜氏肌营养不良症，是最常见的一类进行性肌营养不良症，属遗传性肌肉系统疾病（ICD-10-G）。由于位于X染色体短臂（Xp21）编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的DMD基因的突变所引起，该基因的突变还可引起另外一种轻型的肌营养不良——BMD。为X-连锁隐性遗传，多为男孩发病，约1/3患者无家族史，由基因新突变造成。患病率为3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万。本文简要介绍一下假肥大性肌营养不良的临床诊治。
 

DMD的腓肠肌假性肥大

    【假肥大性肌营养不良的临床表现】

    假肥大性肌营养不良患儿出生时无异常，婴儿期活动如抬头、坐姿等均正常，自1岁以后开始逐渐出现站立和行走困难，首先影响骨盆带肌肉，以后累及肩胛带肌肉。患儿动作笨拙，易跌倒，走路摇摇晃晃，登楼梯或由坐、卧位起立困难。随着病变的进展，臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步，患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧，再以双手支持地面和下肢缓慢地站立，称为Gowers征。患儿双侧腓肠肌逐渐呈假性肥大，腱反射减弱或消失。部分患者表现为行为异常。病变呈进行性加重，常到10岁时已不能行走，大多数患儿最终卧床不起，并发痉挛、褥疮、肺炎而在20岁前死亡。

    约1/4的假肥大性肌营养不良患儿有智力低下，血中磷酸肌酸激酶总酶（CPK）及肌型同工酶（CPK-MM）浓度显著升高，肌电图显示肌源改变伴有较轻的失神经支配电位；肌肉活体组织检查可见肌纤维坏死与再生同时存在，并有结缔组织增生。

    【假肥大性肌营养不良的诊断】

    根据假肥大性肌营养不良患者特有的症状和体征，结合血CPK酶学检查和肌电图检查结果，一般不难做出诊断。60%的假肥大性肌营养不良患者是由于基因缺失、5%为基因重复，可以通过多重PCR技术检测，其余30%为点突变或微小缺失/重复，检查较为困难。对于家族性病例或确诊而突变未明确的病例，可用多个STR位点进行连锁分析，进行携带者的检测和产前诊断。

    【假肥大性肌营养不良的治疗】

    目前对于DMD尚无有效疗法。需鼓励患儿进行适当体力活动，物理疗法可帮助保持肌肉张力和柔韧度。国外正在进行将正常人类肌纤维母细胞植入患儿的临床试验。对高风险胎儿可进行产前诊断。