一般情况：患者 男，8岁。

    病史：2年前无任何诱因出现双大腿疼痛，逐渐加重，半月后活动受限。

    专科检查：双下肢肌肉轻度萎缩，双膝关节及髋关节活动受限。肝脏肋下2横指，脾脏轻度肿大，实验室检查未见异常。

    临床诊断：肝脾肿大及双下肢肌肉萎缩，性质待定。

    X线表现：见广泛均匀，骨密度增高硬化，骨小梁变粗，模糊，皮质增厚，髓腔狭窄，甚至消失。其中可见：
    （1）骨中骨：主要见于掌指，跖趾关节及肋骨等可见边界明显的致密骨岛。
    （2）夹心椎又名夹心蛋糕征：躯体各椎体上下高密度而中间低密度，形如三明治样。其形成是由于椎体上下富含血管，在钙吸收不足的情况，该部类骨质沉积过多。类骨质对破骨细胞具有明显的抑制作用，而中部缺乏这种类骨质，故而被破骨细胞侵蚀，形成夹心椎。
    （3）髂骨翼年轮样改变。
    （4）颅骨穹隆颅底均增厚硬化，以颅底骨质增生最明显。

    病例讨论
    石骨症又称Albers-Schnberg病、大理石症、全身性脆性骨硬化和粉笔样骨病，石骨症是一种少见的遗传性疾病，临床石骨症并不多见，石骨症发病率约为5/1000000,石骨症为先天性骨发育异常之弥漫性骨硬化性疾病，容易出现漏诊，石骨症诊断主要依靠X线的表现，还可以通过其家族史发现其他病例。故有学者认为石骨症是家族性遗传性疾病，且为常染色体显性遗传，石骨症病理改变为骨样组织过度钙化而缺少骨板层和成骨细胞使骨内矿物质含量过多。有时需要通过生化和免疫学检查结合CT、X线片才能确定石骨症分型。同时石骨症要和某些化学元素中毒如：磷、铅、氟中毒及成骨性骨转移相鉴别。恶性型石骨症临床表现复杂，诊断较困难，注意恶性型石骨症要和地中海贫血、白血病、牙克综合征及骨髓纤维化相鉴别。
    石骨症治疗多是对症治疗，有报道用泼尼松治疗石骨症有效，还有用骨髓移植及脾细胞移植获得成功来治疗贫血。